Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Cặp vợ chồng này muốn sinh hai người con gồm một trai và một gái đều bình thường thì khả năng thực hiện mong muốn là:

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.

(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là

Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là:

Tính trạng nào ở người là do gen trội xác định?

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Xét các kết luận sau đây:

I. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

II. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

III. Bệnh phenylketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

IV. Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng? 

Bệnh, tật và hội chứng nào được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Ở người, alen A nằm trên nhiễm sắc thể X quy định máu đông bình thường là trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh máu khó đông. Biết không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, con trai của cặp bố mẹ nào sau đây luôn bị bệnh máu khó đông?

Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Trong 1 gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh, xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ 2 là

Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến:

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Phả hệ ở hình bên ghi lại sự di truyền một bệnh ở người trong một gia đình.

Những người đánh dấu màu đen là mắc bệnh, những người màu trắng thì không bị căn bệnh này. Một học sinh đưa ra các nhận xét về sự di truyền của tính trạng trong gia đình kể trên.

(1). Bệnh do một alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(3). Nếu người III-4 có kiểu gen X^AY kết hôn với một người bình thường thì cặp vợ chồng này sẽ sinh ra tất cả những con trai có kiểu gen giống nhau.

(4). Nếu người III-5 có kiểu gen aa thì tất cả những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen dị hợp.

Số nhận xét đúng là: