Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường qui định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con không bị cả 2 bệnh là:

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này? 
 

Ở người, đột biến HbS gây nên hậu quả làm xuất hiện hàng loạt các rối loạn về bệnh lí trong cơ thể, hiện tượng này được giải thích như thế nào?

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  đúng ?

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì

Chọn đáp án đúng. Bệnh phêninkêtô niệu là do

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không ai bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh:
(1). Xác suất sinh con bệnh là 0,0025
(2) Xác suất sinh con trai bình thường: 0,4999875
(3) Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là: 0,375

Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là:

Một gen có 2 alen nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với Y, alen lặn quy định tính trạng bệnh, alen trội quy định tính trạng bình thường. Tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể  người là 0,0208. Hai người bình thường không có quan hệ họ hàng kết hôn với nhau, cho rằng quần thể  có sự cân bằng di truyền  về tính trạng trên. Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng là

Chỉ số IQ được xác định bằng

Người ta đã phân tích được trình tự mã di truyền và xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau nhờ phương pháp nghiên cứu: