Bệnh/Tật nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Ở người, 3 NST 13- 15 gây ra

Ở người, hội chứng tiếng khóc Mèo kêu do:

Bệnh di truyền nào thường gặp ở nam, ít thấy ở nữ?  

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có 3 alen quy định. Kiểu gen I^AI^A hoặc I^AI^O quy định nhóm máu A; Kiểu gen I^BI^B hoặc I^BI^O quy định nhóm máu B; Kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; Kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 32% số người mang nhóm máu A; 32% số người mang nhóm máu B; 32% số người mang nhóm máu AB; 4% số người mang nhóm máu O. Theo lí thuyết, người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng nhóm máu chiếm tỉ lệ

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Ở người, có một số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau:
- Bệnh bạch tạng. - Bệnh phêninkêtô niệu. - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Bệnh mù màu. - Bệnh máu khó đông. - Bệnh ung thư máu ác tính.
Cho các phát biểu về các bệnh, tật và hội chứng bệnh trên
I. Có 6 bệnh, tật và hội chứng bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ.
II. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
III. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh do đột biến gen gây nên.
IV. Có 1 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể một.
V. Có 3 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể ba.
Số phát biểu đúng là:

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Ở người, bệnh phênikêtô niệu và bệnh bạch tạng là hai bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, không liên kết với nhau, các alen trội tương ứng quy định người bình thường. Nếu một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc cả hai bệnh trên. Xác suất mắc cả hai bệnh của đứa con thứ hai là bao nhiêu?

Những tác nhân nào được sử dụng trong liệu pháp miễn dịch thụ động của bệnh ung thư?

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

(1) Bệnh phêninkêto niệu

(2) Bệnh ung thư máu

(3) Tật có túm lông ở mép vành tai

4) Hội chứng Đao

(5) Hội chứng Tơcnơ

(6) Bệnh máu khó đông

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

Gen đột biến sau đây luôn biểu hiện kiểu hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketonuria do một locus đơn gen chi phối. Các nghiên cứu di truyền ở một gia đình theo phả hệ dưới đây.

Cho các phát biểu sau đây:

(1) Xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là 66,67%

(2). Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(3) Những người không mang bệnh trong gia đình nói trên đều không mang alen gây bệnh.

(4) Xác suất những đứa trẻ mắc chứng phenylketonuria được sinh ra từ cặp vợ chồng 4 và 5 nếu họ kết hôn là 16,67%

Số khẳng định đúng là:

Di truyền y học có vai trò là

Ở người bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a và b) nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y qui định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục. Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?

Phương pháp đơn giản để nghiên cứu di truyền học người là: