Cơ chế hình thành đột biến NST: XXX (hội chứng 3 X) ở người diễn ra như thế nào?

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu?

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?

I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.

II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.

III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.

IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.

Khi nghiên cứu tiêu bản một loài có bộ nhiễm sắc thể rất giống người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là:

Một người đàn ông có bố bình thường và ông nội bị bệnh galacto, mẹ không mang alen bệnh huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu?

Ở người, hệ nhóm máu ABO do một gen gồm 3 alen qui định, trong đó I^A, I^B đồng trội so với I^O. Một người phụ nữ mang nhóm máu A kết hôn với một người đàn ông mang nhóm máu AB, họ sinh ra một người con gái mang nhóm máu B và một người con trai mang nhóm máu A. Người con mang nhóm máu B kết hôn với một người mang kiểu gen về nhóm máu giống mẹ mình, người con trai mang nhóm máu A kết hôn với một người mang nhóm máu AB. Nhận định nào dưới đây về gia đình nói trên là sai ?

I. Xác suất để cặp vợ chồng người con gái (mang nhóm máu B) sinh ra hai người con có nhóm máu giống ông ngoại là 12,5%.

II. Xác suất để cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) sinh ra người con mang nhóm máu B là 12,5%.

III. Có ít nhất 5 người trong số những người đang xét mang kiểu gen dị hợp.

IV. Cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) luôn có khả năng sinh ra những người con có nhóm máu giống mình.

Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện với loại tế bào nào?

Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.

(4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp lập phả hệ dùng để

Một quần thể người gồm 10 000 người, thống kê thấy có 18 nữ giới bị bệnh máu khó đông. Biết quần thể này ở trạng thái cân bằng, tỷ lệ nam nữ trong quần thể người trên là 1 : 1. Số nam giới không bị bệnh máu khó đông trong quần thể người trên là

Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một con trai mù màu. Ông bà nội, ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa trẻ này có kiểu gen là gì biết rằng bệnh mù màu do gen lặn liên kết X quy định, bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST quy định.

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? 
 

Ở người, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh/hội chứng nào sau đây ở người?

  (1) Hội chứng Etuôt 

  (2) Hội chứng Patau

  (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)                   

  (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  (5) Bệnh máu khó đông

  (6) Bệnh ung thư máu

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?