Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về vấn đề gì?

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?

Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh galacto huyết. Người vợ hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là bao nhiêu? Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường qui định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng. Từ hiện tượng này có thể rút ra kết luận:

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Với những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người, thì người ta phải nghiên cứu bằng phương pháp nào để tìm ra quy luật di truyền của một số tính trạng?

Ở người, đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể gây nên bệnh:

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh .Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Khi nói về bệnh ung thư ở người, cho các phát biểu dưới đây:
(1) Ung thư chủ yếu gây ra bởi sự rối loạn điều khiển chu kỳ tế bào.
(2) Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.
(3) Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính
(4) Những gen ung thư xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng được di truyền qua sinh sản hữu tính.
(5) Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư bình thường đều là những gen có hại.
(6) Các đột biến gen ức chế khối u chủ yếu là các đột biển lặn.
Số phát biểu KHÔNG chính xác là:

Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen  \(X_b^AX_B^a\). Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh ở thể dị hợp. Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suát các khả năng có thể xảy ra về giới tính và tính trạng trên nếu họ có dự kiến sinh 2 người con? Cho các phát biểu sau:

(1) Xác suất sinh con trai bình thường là 3/8.

(2) Xác suất sinh con gái bị bệnh là 1/8.

(3) Xác suát sinh 2 con trai bị bệnh là 9/64.

(4) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bình thường là 6/64.

(5) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bị bệnh là 18/64

(6) Xác suát sinh 1 con trai bị bệnh và 1 con gái bị bệnh là 1/64.

(7) Xác suất sinh 1 con gái bình thường và 1 con gái bị bệnh là 6/64.

Số phát biểu đúng là:

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bị bạch tạng (gen nằm trên NST thường). Xét một cặp chị em song sinh cùng trứng và đều có màu da bình thường, người chị (1) kết hôn với người đàn ông (3) sinh ra được một người con gái bình thường (5). Người em (2) kết hôn với một người đàn ông bình thường (4) sinh ra người con trai bị bạch tạng (6) và một người con gái bình thường (7). Xét các nhận định sau:

  I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 4 người trong gia đình trên.

  II. Nếu cặp vợ chồng người em dự định sinh thêm con thì xác suất sinh ra người con mang gen bệnh ở lần sinh thứ 3 là 75%.

  III. Nếu người đàn ông (3) mang kiểu gen đồng hợp trội thì xác suất người con gái (5) mang gen bệnh là 50%.

  IV. Nếu người con gái (7) kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen giống bố thì xác suất sinh ra người con bình thường của cặp vợ chồng này là  .

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

1. Dùng liệu pháp gen
2. Dùng kháng sinh mạnh
3. Bồi dưỡng cơ thể
4. Dùng tia phóng xạ
5. Hoá trị liệu

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.