Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn

Hai trẻ đồng sinh cùng trứng thì:

Ở người, 3 nhiễm sắc thể 18 gây bệnh:

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định. Cả 2 gen này đều nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra hoán vị gen và người số 1 có kiểu gen dị hợp tử về 1 cặp gen.

Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về sự di truyền của 2 bệnh M, N ở phả hệ đang xét?

I. Bệnh M và N đều gen alen lặn quy định.

II. Xác suất sinh con thứ hai bình thường của cặp 8-9 là 1/2.

III. Xác định chính xác được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

IV. Xác suất sinh con thứ hai là con trai và bị bệnh của cặp 6-7 trong phả hệ là 1/8.

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1).  Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ.

(2).  Những người không mắc bệnh là những người có thể không mang alen gây bệnh.

(3). Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

Ở thệ hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.

Ở người gen h quy định máu khó đông, gen H bình thường, gen m quy định mù màu, gen M bình thường, hai cặp gen trên liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X đoạn không có trên Y. Một cặp vợ chồng bình thường họ sinh được người con trai đầu lòng mắc cả hai bệnh trên. Kiểu gen của người mẹ có thể là

Chỉ số IQ được xác định bằng

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Điều không đúng về liệu pháp gen là

Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?

Bằng cách làm tiêu bản tế bào để quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?