Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Đột biến gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là những dạng đột biến gen nào?

Nghiên cứu NST người cho thấy những người có  NST giới tính là XY, XXY đều là nam, còn những người có NST giới tính là XX, XO, XXX đều là nữ. có thể kết luận gì?

Điều nào đúng về kiểu NST dưới đây?

Đặc điểm di truyền xấu của một đứa trẻ được xác định bởi

Trong liệu pháp gen, để chữa bệnh di truyền ở người về nguyên tắc các nhà khoa học đã sử dụng thể truyền nào sau đây làm thể truyền?

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu

(2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Xét các trường hợp sau đây:
I. mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc.
II. trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

III. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong phân bào.
IV. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng Đao là do bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác?

Ở người, chứng bệnh nào sau đây liên quan với một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường?

Ở người, có một số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau:
- Bệnh bạch tạng. - Bệnh phêninkêtô niệu. - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Bệnh mù màu. - Bệnh máu khó đông. - Bệnh ung thư máu ác tính.
Cho các phát biểu về các bệnh, tật và hội chứng bệnh trên
I. Có 6 bệnh, tật và hội chứng bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ.
II. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
III. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh do đột biến gen gây nên.
IV. Có 1 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể một.
V. Có 3 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể ba.
Số phát biểu đúng là:

Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị bệnh mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái không bị bệnh mù màu là

Một đột biến gen lặn (kí hiệu là a) quy định kiểu hình da bạch tạng (da và tóc có màu trắng, còn mắt có màu hồng). Gen trội A quy định kiểu hình da bình thường. Cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường sinh ra một người con trai có da bạch tạng. Cặp vợ chồng này có nên sinh con nữa không? Tại sao?

Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ? 1.bệnh mù màu; 2.bệnh máu khó đông; 3.bệnh teo cơ; 4.hội chứng đao; 5.hội chứng Claiphentơ; 6.bệnh bạch tạng

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Khi bố mẹ bình thường, sinh ra con gái bị bệnh. Ta có thể kết luận là

Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?