Gen đột biến sau đây luôn biểu hiện kiểu hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con không bị cả 2 bệnh là:

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Bệnh mù màu ( không phân biệt màu đỏ, lục) ở người được quy định bởi 1 gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện tính trạng trên?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêto niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôxin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôxin.

Khi nghiên cứu tiêu bản một tế bào động vật có bộ NST rất giống bộ NST ở người, người ta đếm được 48 NST, trong số đó có 2 NST không tìm được NST tương đồng với nó. Tế bào đó là

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do 
 

Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu?

Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng gồm người chồng bình thường; vợ mắc bệnh, bố, mẹ vợ mắc bệnh, có em gái của vợ bình thường, thì khả năng con của họ mắc bệnh sẽ là:

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Điều không đúng về liệu pháp gen là

Theo nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp:

Bệnh Phêninkêto niệu là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả bố và mẹ đều dị hợp tử về bệnh này. Xác suất để họ sinh lần lượt 1 con trai bị bệnh, 1 con trai bình thường và 1 con gái bình thường là bao nhiêu?