Một đặc điểm ở một sinh vật bị ảnh hưởng bởi

Ở người, 3 NST 13- 15 gây ra

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Người mắc hội chứng Đao tế bào có 
 

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến gen gây ra là:

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Khi nói về NST giới tính ở người, phát biểu nào sau đây là đúng ? 

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là:

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn chỉ nằm trên NST X gây nên. Một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, lấy vợ bình thường đã sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Kiểu gen của cặp vợ chồng trên là:

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

Bệnh tật nào sau đây không thuộc bệnh di truyền?

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

Cho các bệnh, hội chứng, tật di truyền dưới đây:

(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm               

(2). Mù màu               

(3). Máu khó đông

(4). Hội chứng tớc nơ                                   

(5). Hội chứng Đao     

(6). Túm lông ở tai

Số lượng các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là: