Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Khi nói về bệnh ung thư ở người, cho các phát biểu dưới đây:
(1) Ung thư chủ yếu gây ra bởi sự rối loạn điều khiển chu kỳ tế bào.
(2) Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.
(3) Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính
(4) Những gen ung thư xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng được di truyền qua sinh sản hữu tính.
(5) Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư bình thường đều là những gen có hại.
(6) Các đột biến gen ức chế khối u chủ yếu là các đột biển lặn.
Số phát biểu KHÔNG chính xác là:

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.

Bệnh lý nào sau đây do đột biến nhiễm sắc thể? 

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

 Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

Ở người, (X^a) quy định máu khó đông; (X^A) quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Nhóm nào dưới đây gồm những tật/bệnh/hội chứng di truyền xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới?

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

Quan sát một dòng  họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm: tóc- da- lông trắng, mắt hồng. Những người này

Ở người, gen M qui định máu đông bình thường, gen m qui định máu khó đông, gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái máu khó đông. kiểu gen của cặp vợ chồng này là

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

Ở người, tính trạng nhóm máu do một gen có ba alen (I^A; I^B và I^O) quy định, trong đó kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B, kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một gia đình có chồng mang nhóm máu A và vợ nhóm máu B, sinh được một con trai đầu lòng có nhóm máu O. Kiểu gen về nhóm máu của cặp vợ chồng này là:

Ở người bệnh máu khó đông là do gen lặn nằmg trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người bình thường họ sinh được một đứa con. Tỷ lệ phần trăm họ sinh được đứa con trai không bị bệnh máu khó đông là:

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là: