Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...

Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh .Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các 
 

Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên NST X quy định, không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên, người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên là

Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con đầu lòng bị hội chứng đao, ở lần sinh thứ hai con của họ: 

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P và Q là:

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn.

II. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen.

III. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11).

IV. Người số (8) không mang alen gây bệnh P

Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người? 
 

Một người có 48 NST trong tế bào, gồm 45 NST thường, NST 21 gồm ba chiếc giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Kết luận nào sau đây đúng?

Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc hội chứng Đao, nguyên nhân của trường hợp này thường là do:

I. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thường.

II. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh tinh của bố làm xuất hiện tinh trùng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, trứng của mẹ bình thường.

III. hợp tử bình thường nhưng rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong những lần phân bào tiếp theo của quá trình phát triển phôi.

Chọn đúng là:

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Cho các bệnh và hội chứng sau:

1. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng tiếng kêu như mèo.
2. Hội chứng Đao. 6. Hội chứng Claiphentơ.
3. Hội chứng Patau 7. Hội chứng Etuot
4. Bệnh máu khó đông 8. Hội chứng Macphan
Bệnh và hội chứng nào là hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? 
 

Ở người, bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y chi phối:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

Bệnh di truyền nào thường gặp ở nam, ít thấy ở nữ?