Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn

Quan sát một dòng họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm tóc - da - lông trắng, mắt hồng. Những người này:

Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Khi nói về sự di truyền trí tuệ ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?

Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

I. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

II. Chủ yếu do đột biến gen

III. Do virus gây nên

IV. Có thể được di truyền qua các thế hệ

V. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

VI. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

VII. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Cho các phát biểu sau:

(1) Để bảo vệ vốn gen của loài người ta phải tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

(2) Hai kỹ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là chon dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.

(3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chuẩn đoán bệnh.

(4) Liệu pháp gen là kĩ thuật trong tương lai nhằm mục đích phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.

(5) Trí tuệ chịu hoàn toàn ảnh hưởng của di truyền.

(6) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.

Có bao nhiêu phát biểu có nội dung?

Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên NST X quy định, không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên, người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên là

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:

Ở người, tính trạng thuận tay là do một loocut trên NST thường chi phối, alen A qui định thuận tay phải là trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Ở một quần thể người đang cân bằng di truyền, người ta nhận thấy có 16% dân số thuận tay trái. Theo lý thuyết, xác suất để một cặp vợ chồng thuận tay phải trong quần thể nói trên sinh ra đứa con đầu lòng thuận tay trái là:

Bệnh hói đầu ở người do cặp gen Hh nằm trên NST thường quy định. Kiểu gen HH quy định hói ở cả nam và nữ, kiểu gen Hh quy định hói ở nam nhưng không hói ở nữ, kiểu gen hh quy định không hói. Một cặp vợ chồng đều không hói, bố vợ không bị hói, những người còn lại ở hai gia đình đều không hói. Tính xác suất họ sinh con không bị hói.