Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh/hội chứng nào sau đây ở người?

  (1) Hội chứng Etuôt 

  (2) Hội chứng Patau

  (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)                   

  (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  (5) Bệnh máu khó đông

  (6) Bệnh ung thư máu

Xét sự di truyền nhóm máu ABO ở người. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ các nhóm máu A, B, AB và O tương ứng là 0,24; 0,39; 0,12 và 0,25. Trong quần thể, một người đàn ông có nhóm máu A kết hôn với người phụ nữ có nhóm máu B. Kết luận nào sau đây đúng?

Bệnh chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là bệnh

Trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người?

(1) Có thể hạn chế biểu hiện xấu của bệnh nếu phát hiện sớm những trẻ mắc bệnh này.

(2) Bệnh có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích nhiễm sắc thể.

(3) Nguyên nhân gây bệnh là do tirozin dư thừa trong máu chuyển lên não và đầu độc tế bào thần kinh.

(4) Không thể loại bỏ hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh.

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Ở người, (X^a) quy định máu khó đông; (X^A) quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Người mắc hội chứng Đao tế bào có 
 

Nhận định nào sau đây không đúng?

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu đỏ do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y qui định. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này, người vợ có ông ngoại bị mù màu, có mẹ bị bạch tạng. Người chồng có ông nội và mẹ bị bạch tạng. những người khác trong 2 dòng họ này đều không bị 2 bệnh nói trên. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để cả 2 đứa con của họ đều không bị bệnh là

Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng  

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:

Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13-14 là 1/6.

IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố mẹ có mang gen tiềm ẩn, thì xác suất con của họ bị mắc bệnh này là 

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?     

Xét các trường hợp sau đây:
I. mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc.
II. trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

III. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong phân bào.
IV. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng Đao là do bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện bệnh di truyền nào đưới đây: