Một bé gái 15 tháng tuổi được bác sĩ nhi khoa giới thiệu đi khám nhãn khoa và thần kinh. Đứa trẻ đã cho thấy một sự thất bại trong việc phát triển mạnh, là đầu nhỏ, biểu hiện giật cơ, chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn thị giác và co giật. Phân tích nguyên bào sợi từ da bằng kính hiển vi điện tử xác nhận sự hiện diện của các thể vùi dấu vân tay. Nồng độ dolichol tăng cao được tìm thấy trong nước tiểu. Thông thường, dolichol là liên quan đến quá trình tế bào nào:
Suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiBệnh nhân là bị bệnh Batten ở dạng trẻ sơ sinh, lipofuscinoses tế bào thần kinh, trong đó có sự tích tụ lipofuscin vì sự vắng mặt của các enzyme lysosomal cụ thể. Dolichol thường được liên kết với quá trình glycosyl hóa liên kết với N trong mạng lưới nội chất thô (RER) và phương pháp en bloc trong đó dolichol được thêm vào protein. Quá trình glycosyl hóa liên kết O xảy ra trong Golgi, theo cơ chế liên quan đến oligosacarit (glycosyl) transferase hơn là liên kết với dolichol (đáp án b và c)