Một bé gái 15 tháng tuổi được bác sĩ nhi khoa giới thiệu đi khám nhãn khoa và thần kinh. Đứa trẻ đã cho thấy một sự thất bại trong việc phát triển mạnh, là đầu nhỏ, biểu hiện giật cơ, chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn thị giác và co giật. Phân tích nguyên bào sợi từ da bằng kính hiển vi điện tử xác nhận sự hiện diện của các thể vùi dấu vân tay. Nồng độ dolichol tăng cao được tìm thấy trong nước tiểu. Thông thường, dolichol là liên quan đến quá trình tế bào nào: 

Suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án

ATNETWORK
ADMICRO
YOMEDIA
ZUNIA9