Một cậu bé 20 tháng tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Hutchinson-Gilford progerial hội chứng (HGPS), một dạng nghiêm trọng của lão hóa sớm khởi phát sớm. Anh ấy đã trải qua quá trình phát triển bình thường trong bào thai và giai đoạn đầu sau khi sinh, nhưng bây giờ cho thấy kém phát triển nghiêm trọng, một số teo mỡ, xương bất thường, nhỏ, mũi khoằm và hàm dưới thụt vào trong, rụng tóc và giảm sắc tố lốm đốm với một số vùng da căng cứng. thần kinh và nhận thức của mình các xét nghiệm là bình thường. Phân tích di truyền cho thấy một đột biến tự phát duy nhất trong codon 608 của gen LMNA mã hóa cả lamin A và lamin C. Điều nào sau đây bạn có khả năng mong đợi trực tiếp nhất bị ảnh hưởng trong các tế bào thu được trong sinh thiết từ bệnh nhân này?
Suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiỞ Hutchinson-Gilford hội chứng progerial (HGPS) một loại protein bất thường, progerin, được tạo ra và có tác động "tiêu cực vượt trội" đối với chức năng của lamins. các lamin là các protein dạng sợi trung gian điều chỉnh vỏ hạt nhân, duy trì sự ổn định của nó, và được phosphoryl hóa (prometaphase) và khử phospho hóa (telophase) trong chu kỳ tế bào. Trong HGPS, kết quả là những bất thường đáng kể trong cấu trúc của hạt nhân, những thay đổi trong cấu trúc hạt nhân. hình dạng, mất dị nhiễm sắc (không thể gắn vào lamins), và thay đổi phân bố prôtêin nhân (đáp án a).