Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Hầu hết các bệnh di truyền phân tử ở người là do đột biến gen gây nên. Có mấy lí do dưới đây dùng để giải thích nguyên nhân gây bệnh của gen đột biến?

(1) gen đột biến hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin.

(2) gen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị biến đổi về chức năng.

(3) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá nhiều.

(4) gen đột biến tổng hợp số lượng prôtêin quá ít.

Cho biết chứng bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. Bố mẹ có kiểu gen dị hợp thì xác suất con sinh ra mắc bệnh chiếm tỉ lệ

 Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Ở người hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu MN được qui định bởi các kiểu gen như sau:

Trong nhà hộ sinh người ta nhầm lẫn ba đứa trẻ với ba cặp bố mẹ có các nhóm máu như sau:

Hãy xác định bố mẹ cho những đứa trẻ tương ứng (1), (2), (3)

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác?

Nhóm nào dưới đây gồm những tật/bệnh/hội chứng di truyền xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới?

Trẻ đồng sinh cùng trứng khác trẻ đồng sinh khác trứng ở những điểm nào?

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị có nhóm máu AB và thuận tay phải, người em là:

Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra 
 

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O qui định. Bố có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người mẹ?

Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm máu có 3 alen (I^A, I^B và I^O). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người là

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây cho phép phát hiện hội chứng Claiphentơ XXY?

Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường, con đầu lòng mặc hội chứng Đao, con thứ 2 của họ:

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một locus gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có 6 người trong phả hệ biết được chính xác kiểu gen.

(3) Xác suất để cặp vợ chồng thế hệ thứ III sinh được con trai bình thường là 5/6

(4) Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh con gái không mang alen bị bệnh là 1/6.