Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các bệnh, tật, hội chứng di truyền nào ở người? (1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (3) Bệnh máu khó đông. (4) Bệnh bạch tạng. (5) Hội chứng Patau. (6) Hội chứng Đao (7) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (8) Bệnh ung thư máu. (9) Tật có túm lông vành tai. (10) Bệnh phenylketo niệu. (11) Hội chứng Tơcnơ

Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?

Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hây xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? 
 

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do một gen lặn nằm trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Trong một quần thể người có thể tồn tại tối đa bao nhiêu kiểu gen biểu hiện bệnh trên?

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Chọn phát biểu đúng. Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người:

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của:

Tính trạng bạch tạng do một alen lặn của một locus nằm trên NST thường chi phối, alen trội quy định kiểu hình bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường, trong đó cả hai đều có những người em ruột bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh 2 đứa con, xác suất để 2 đứa con này đều bình thường về kiểu hình là:

Bệnh nào sau đây là do gen lặn di truyền liên kết với NST giới tính X?

Xét các kết luận sau đây:

I. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

II. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

III. Bệnh phenylketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

IV. Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng? 

Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

Tại sao những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời không được lấy nhau?

Hệ nhóm máu A, AB, B và O ở người do một gen trên nhiễm sắc thể thường có 3 alen là I^A, I^B và I^O quy định; kiểu gen I^A I^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O; 21% người nhóm máu B còn lại là người nhóm máu A và AB Theo li thuyết, tỉ lệ nguời nhóm máu A có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể này là: