Tại sao những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời không được lấy nhau?

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như: Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Bệnh mù màu
2. Bệnh ung thư máu
3. Tật có túm lông ở vành tai
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Tơcơ
6. Bệnh máu khó đông

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Hội chứng Etuôt có nguyên nhân là do: 

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do gen trở ngại trong việc vận chuyển của ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Nhận định nào sau đây đúng?

Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của một người bệnh, người ta phát hiện thấy hình ảnh sau:

​

Có bao nhiêu phát biểu nào sau đây là đúng?

(1) Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

(2) Người bệnh mắc phải một loại bệnh di truyền tế bào.

(3) Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/4.

(4) Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không ai bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là:

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Đặc điểm không đúng về ung thư là:

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

Việc nghiên cứu di truyền ở người thường gặp khó khăn vì nhiều lý do khác nhau. Trong những lý do sau đây, lý do nào là không đúng?

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu do gen lặng nằm trên NST giới tính X qui  định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu còn mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người khác  trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng là con trai và không bị bệnh là:

Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.