Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Bố mẹ đều bình thường, sinh được con gái bình thường, một con trai bị bệnh Z và một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ bình thường và sinh con gái bị bệnh Z. Có thể kết luận bệnh Z này nhiều khả năng chi phối bởi gen:

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Chọn từ phù hợp trong số những từ cho sẵn để điền vào chỗ trống trong câu: “Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôn gần làm cho các đột biến …… có hại được biểu hiện trên cơ thể đồng hợp, làm suy thoái giống nòi”.

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là:

Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

Một microarray DNA

Ở phép lai ♂AaBbDd x ♀AaBbdd. Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, ở cặp nhiễm sắc thể chứa cặp gen Aa có 0,0085% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Trong quá trình giảm phân của ơ thể cái, ở cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb có 0,001999% số tế bào không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Tính theo lý thuyết, ở F1 có số loại kiểu gen đột biến thể một là?

Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Gen trên NST X di truyền:

Hệ nhóm máu A, AB, B và O ở người do một gen trên nhiễm sắc thể thường có 3 alen là I^A, I^B và I^O quy định; kiểu gen I^A I^A, I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có 4% người nhóm máu O; 21% người nhóm máu B còn lại là người nhóm máu A và AB Theo li thuyết, tỉ lệ nguời nhóm máu A có kiểu gen dị hợp tử trong quần thể này là:

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên trước khi sinh vì

Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử? 
 

Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:

Ở người, 3 NST 13 gây ra: