Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ và quần thể này ở trạng thái cân bằng và có tỉ lệ người bị hói đầu là 30%.

Có bao nhiêu kết luận sau đây là đúng?

1 – Có tối đa 6 người có kiểu gen đồng hợp về 2 cặp gen.

2 – Có 6 người xác định được chính xác kiểu gen về cả hai bệnh.

3 – Khả năng người số 10 mang cả 2 loại alen lặn là 2/5.

4 – Xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh ra một đứa có kiểu gen đồng hợp, không bị bệnh P là 413/2070.

Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn

Cơ sở khoa học của luật hôn nhân gia đình “cấm kết hôn trong vòng 3 đời” là

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao

(2) Hội chứng Claiphento 

(3) Ung thư máu

(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm 

(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)

(6) Bệnh máu khó đông 

(7) Bệnh tâm thần phân liệt 

(8) Hội chứng Patau

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Ở người, trứng thừa NST 21 kết hợp với tinh trùng thường có thể hình thành cơ thể mắc hội chứng gì?

Ở người, hệ nhóm máu ABO do một gen gồm 3 alen qui định, trong đó I^A, I^B đồng trội so với I^O. Một người phụ nữ mang nhóm máu A kết hôn với một người đàn ông mang nhóm máu AB, họ sinh ra một người con gái mang nhóm máu B và một người con trai mang nhóm máu A. Người con mang nhóm máu B kết hôn với một người mang kiểu gen về nhóm máu giống mẹ mình, người con trai mang nhóm máu A kết hôn với một người mang nhóm máu AB. Nhận định nào dưới đây về gia đình nói trên là sai ?

I. Xác suất để cặp vợ chồng người con gái (mang nhóm máu B) sinh ra hai người con có nhóm máu giống ông ngoại là 12,5%.

II. Xác suất để cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) sinh ra người con mang nhóm máu B là 12,5%.

III. Có ít nhất 5 người trong số những người đang xét mang kiểu gen dị hợp.

IV. Cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) luôn có khả năng sinh ra những người con có nhóm máu giống mình.

Ở người, alen A qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định bệnh máu khó đông. Một người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông bị bệnh máu khó đông, họ sinh ra người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ. Biết răng không xảy ra đột biến gen, trong các nhận định sau đây về nguyên nhân của hiện tượng trên, có bao nhiêu nhận định đúng ?

1. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

2. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

3. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

4. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng.

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như: Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Bệnh mù màu
2. Bệnh ung thư máu
3. Tật có túm lông ở vành tai
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Tơcơ
6. Bệnh máu khó đông

Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn m nằm trên NST X quy định, gen này không có alen tương ứng trên Y. Người vợ có bố bị mù màu, mẹ không không mang gen gây bệnh. Người chồng có bố bình thường và mẹ không mang gen gây bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Cho các biện pháp sau:

(1) Bảo vệ môi trường sống trong sạch.

(2) Tư vấn di truyền.

(3) Sàng lọc trước sinh.

(4) Liệu pháp gen.

(5) Mở các trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật, bệnh di truyền.

Số phương án đúng để bảo vệ vốn gen của loài người là

Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.