Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?     

Khi có sự thay thế cặp nucleotit A-T bằng cặp nucleotit A-T trong bộ ba thứ 6 của gen tổng hợp chuỗi Hemoglobin, làm axit amin glutamic bị thay thế bằng valin, hồng cầu sẽ biến dạng (hình liềm). Xét các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Đột biến trên di truyền theo quy luật tác động tác động đa hiệu của gen vì ảnh hưởng tới sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

(2) Đột biến này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm 2 mặt sang dạng hình lưỡi liềm.

(3) Người mắc bệnh hồng cầu liềm có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp.

(4) Đột biến trên không gây hậu quả nghiêm trọng vì chỉ thay thế cặp nucleotit cùng loại A-T thành A –T.

(5) Đột biến trên gây hậu quả nghiêm trọng vì làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa sau vị trí đột biến.

(6) Bệnh hồng cầu liềm là bệnh di truyền phân tử.

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Người mắc hội chứng Đao có số lượng NST trong mỗi tế bào là

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Nếu không xảy ra đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn không sinh được con có nhóm máu O?

Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III.10 – III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là

Ở người, alen A qui định màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định da bạch tạng. Người chồng bị bạch tạng, người vợ bình thường, mẹ vợ bình thường mang gen gây bệnh và bố vợ bình thường có kiểu gen đồng hợp tử. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bình thường là bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở bố và mẹ diễn ra bình thường

Hội chứng Etuôt có nguyên nhân là do: 

Hai người được sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh thì có nên kết hôn với nhau không?

 Trong quần thể người điều tra thấy 12% bị mù màu. Xác định tỉ lệ nam, nữ mù màu?

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Phương pháp chọc dò dịch ối cho phép khảo sát các tế bào của phôi bị bong ra trong dịch ối. Việc kiểm tra bộ NST của các tế bào được lấy từ dịch ối sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở trẻ. Trong các bệnh sau đây, có bao nhiêu bệnh không thể phát hiện bằng phương pháp này?
I. Bệnh Đao. II. Bệnh Tơcnơ. III. Bệnh Claiphentơ.
IV. Bệnh AIDS. V. Bệnh Lao VI. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này có con trai và không bị cả hai bệnh này là

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền bệnh M ở người do một trong hai alen của một gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phả hệ trên?

(1). Bệnh M do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2). Có thể có tối đa 12 người trong phả hệ này có kiểu gen dị hợp.

(3). Xác suất sinh con thứ ba bị bệnh M của cặp vợ chồng II7 - II8 là 1/9.

(4). Xác suất sinh con đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử của cặp vợ chồng III13 - III14 là 5/12.

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của hai bệnh P và Q ở người. Cho biết không xảy ra đột biến, bệnh Q do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Biết rằng quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng với tần số alen gây bệnh P là 1/10.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là không đúng?
(1) Có 2 người xác định chắc chắn được kiểu gen.
(2) Có tối đa 7 người không mang alen gây bệnh P.
(3) Xác suất người số 10 mang alen gây bệnh P là 2/11.
(4) Xác suất sinh con trai bị cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng III9 và III10 là 3/128.