Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích gì sau đây là hợp lí?

Bệnh niệu phênyl kêtô do gen lặn a trên NST thường, gen trội A bình thường về tính trạng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp bố mẹ có kiểu hình bình thường trong quần thể này kết hôn, xác suất để con của họ bị bệnh niệu phênyl kêtô là bao nhiêu?

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

Chọn đáp án đúng. Bệnh phêninkêtô niệu là do

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Ở người, Hệ nhóm máu ABO do một gen có ba alen (I^A, I^B, I^O) quy định. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào sẽ cho thế hệ con có đủ 4 loại nhóm máu?

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.

Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là

Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là:

Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:

Xét về mặt di truyền học hãy giải thích nguyên nhân vì sao những người có cùng huyết thống trong vòng 3 đời thì không được lấy nhau? (chọn phương án đúng nhất)

Phương pháp nghiên cứu nào nêu dưới đây cho ta thấy rõ được vai trò của môi trường khác nhau với cùng một kiểu gen trong sự phát triển của tính trạng?

Nhận định nào không đúng khi nói về liệu pháp gen?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

Một microarray DNA

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?