Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Ở người, alen A qui định mắt nâu trội hoàn toàn so với alen a qui định mắt đen (gen nằm trên NST thường); alen B qui định khả năng nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định bệnh mù màu (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Một người đàn ông (B) mắt đen, không bị mù màu kết hôn với một người phụ nữ (C), họ sinh ra một người con (D) mắt nâu và bị mù màu. Trong trường hợp không có đột biến xảy ra. Tính theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

1. Người con (D) có giới tính là nam.

2. Kiểu gen của người phụ nữ (C) có thể là một trong bốn trường hợp.

3. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của người con (D).

4. Nếu người con (D) kết hôn với người phụ nữ mắt đen và bị mù màu, xác suất sinh ra người con trai mắt nâu, bị mù màu của cặp vợ chồng này là 25%.

Ở người, gen D quy định tính trạng da bình thường, alen d quy định tính trạng bạch tạng, cặp gen này nằm trên NST thường; gen M quy định tính trạng mắt nhìn màu bình thường, alen m quy định tính trạng mù màu, các gen này nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y. Mẹ bình thường về cả 2 tính trạng trên, bố có mắt nhìn bình thường và có da bạch tạng, con trai vừa bạch tạng vừa mù màu. Trong trường hợp không có đột biến mới xảy ra kiểu gen của mẹ, bố là

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh

Ở người, 3 NST 16 - 18 gây ra

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu

(2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Dưới đây là sơ đồ phả hệ trong một gia đình về tính trạng nhóm máu. Biết nhóm máu do 1 gen có 3 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác suất để vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu B sinh con có nhóm máu O trong sơ đồ phả hệ là:

Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là:

Nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh trong một gia đình, người ta xây dựng được phả hệ dưới đây:

Biết rằng, alen gây bệnh là lặn so với alen quy định tính trạng bình thường.

Trong số các nhận xét dưới đây, có bao nhiêu nhận xét đúng:

(1). Chưa có đủ dữ liệu để xác định bệnh do gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính.

(2). Kiểu gen của những người I-1; II - 4; II - 5 và III-1 lần lượt là X^AX^A, X^AX^a, X^aX^a và X^AX^a

(3). Các cơ thể bị bệnh đều mang cặp alen đồng hợp lặn

(4). Các cơ thể không bị bệnh đều phải chứa alen trội chi phối tính trạng.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Trong một nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn 2 bé, Bé I có nhóm máu O, bé II có nhóm máu AB- Cặp bố mẹ I cùng có nhóm AB; cặp bố mẹ II người bố có nhóm A, mẹ có nhóm B- Hãy xác định bố mẹ của 2 bé.

Trẻ đồng sinh cùng trứng không có những đặc điểm nào dưới đây?

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người,quy định bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Một người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu, lấy chồng không bị bệnh mù màu. Xác suất chị sinh con gái đầu lòng mù màu là

Một quần thể người gồm 10 000 người, thống kê thấy có 18 nữ giới bị bệnh máu khó đông. Biết quần thể này ở trạng thái cân bằng, tỷ lệ nam nữ trong quần thể người trên là 1 : 1. Số nam giới không bị bệnh máu khó đông trong quần thể người trên là

Chu kì nhân lên của virut HIV diễn ra theo trật tự nào?

Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp