Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người là:

Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này? 
 

Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào?

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử? 
 

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh.Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

Bệnh/Tật nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Ở người, ung thư di căn là hiện tượng 
 

Xét các kết luận sau đây:

I. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

II. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

III. Bệnh phenylketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

IV. Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng? 

Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, alen A quy định khả năng màu da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh bạch tạng. Một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1%. Trong quần thể, hai người bình thường kết hôn với nhau. Biết rằng không có đột biết xảy ra. Có bao nhiêu dự đoán sau đây là đúng về quần thể trên?

I. Khả năng để cặp vợ chồng bình thường trong quần thể nói trên sinh ra người con gái bị bạch tạng là 1/242

II. Xác suất để họ sinh ra 1 người con bình thường, một người con bạch tạng là 3/242

III. Xác suất để họ sinh ra 2 người con bạch tạng là 1/484

IV. Xác suất để họ sinh ra hai người con bình thường là 

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Nhóm nào dưới đây gồm những tật/bệnh/hội chứng di truyền xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới?

Ở người, hệ nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen quy định là I^A, I^B và I^O. Trong đó, kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; I^OI^O quy định nhóm máu O; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB . Trong một quần thể người cân bằng về di truyền, cứ 1000 người thì có 80 người nhóm máu A dị hợp tử và 10 người nhóm máu O. Nếu chồng có nhóm máu A vợ có nhóm máu B thì xác suất họ sinh con đầu lòng có nhóm máu O là

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?