Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là 
 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Tại sao alen gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số nơi trên thế giới? 

Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn( a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Ở người, bệnh động kinh do đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể gây ra. Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh này?

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

Phát biểu nào sau đây là không đúng với chức năng của di truyền y học tư vấn?

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Ở nhiều trường hợp, chọn lọc tự nhiên có xu hướng làm tăng dần tần số tương đối của các alen hoặc tổ hợp alen có giá trị thích nghi hơn đảm bảo sự phát triển ưu thế của loại kiểu hình thích nghi nhất. Tuy nhiên, ở một số trường hợp quần thể song song tồn tại một số kiểu hình ở trạng thái cân bằng. Khẳng định nào sau đây là không chính xác khi nói về hiện tượng đa hình cân bằng.

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do

Ở người, 3 NST 16 - 18 gây ra

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền. Cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh. Xác suất sinh con bệnh:

Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn được gọi là 
 

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Ở người, các tính trạng nào sau đây là do gen nằm trên NST giới tính X chi phối?