Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra? 
 

Bệnh/Tật nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên, không có alen tương ứng trên Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Muốn tìm hiểu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện tính trạng ở người thì dùng phương pháp nghiên cứu:

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Một người phụ nữ mang gen máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông. Xác suất họ đẻ con gái đầu lòng bị bệnh máu khó đông là

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X quy định. Một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố và anh trai bị bệnh mù màu, bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh. Bên phía chồng có em trai bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh hai đứa con, xác suất để hai đứa con này đều bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh là gì?

Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh ung thư máu        (2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao              (4) Hội chứng Claiphento

(5) Bệnh bạch tạng             (6) Bệnh mù màu

Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?

Ở người, bệnh ung thư máu được phát hiện là do đột biến

Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh chị em khác bình thường nhưng một người con trai của người  em gái bị mắc bệnh. Vợ các con trai và gái của anh ta đều bình thường. Anh ta có người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc về loại nào?

Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

Bệnh Phêninkêto niệu là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả bố và mẹ đều dị hợp tử về bệnh này. Xác suất để họ sinh lần lượt 1 con trai bị bệnh, 1 con trai bình thường và 1 con gái bình thường là bao nhiêu?

Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Ý nào sau đây không đúng khi nói về virut HIV? 

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Ở người, bệnh câm điếc do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị câm điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị câm điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này. Cặp vợ chồng sinh 1 đứa con, xác suất đứa con này là đứa con trai và không bị cả 2 bệnh là:

Cho sơ đồ phả hệ sau: 

Bệnh P được quy định bởi gen trội (P ) nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là

Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuât chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?