Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.  (2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ. (4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm  (6) Bệnh Đao

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới 
 

Một cặp vợ chồng sinh ra một đứa con mắc hội chứng Đao, nguyên nhân của trường hợp này thường là do:

I. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh trứng của người mẹ làm xuất hiện trứng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, tinh trùng của bố bình thường.

II. sự rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra ở tế bào sinh tinh của bố làm xuất hiện tinh trùng bất thường mang 24 nhiễm sắc thể với 2 nhiễm sắc thể 21, trứng của mẹ bình thường.

III. hợp tử bình thường nhưng rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể 21 xảy ra trong những lần phân bào tiếp theo của quá trình phát triển phôi.

Chọn đúng là:

Một gia đình có một người con nhóm máu B và một người con nhóm máu O. Nhóm máu của bố mẹ có thể là trường hợp nào sau đây?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                                

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Nhận định nào sau đây không đúng?

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. Quan sát sơ đồ phả hộ về chứng loạn dưỡng cơ ở một gia đình sau. Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?

Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ có kiểu gen nào để sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ 25%?

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen IA quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Trong biện pháp tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, kĩ thuật nào sau đây là hiệu quả và phổ biến nhất có thể tách tế bào, phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh của phổi nhằm phát hiện sớm các bệnh, tật di truyền ở người?

Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Kết luận nào sau đây là không đúng về di truyền ở người?

Cho sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen qui định. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?

I. Bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính qui định.

II. Có 6 người trong phả hệ xác định được chính xác kiểu gen.

III. Có tối đa 9 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp.

IV. Xác suất sinh con gái đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng (12) và (13) là 5/6.

Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh bạch cầu ác tính ở người là

Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?

Một tài xế taxi cân nặng 55kg nếu uống 100g rượu thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 2‰. Có khoảng 1,5g rượu được bài tiết ra khỏi cơ thể trong 1 giờ cho 10kg khối lượng cơ thể. Ngay sau khi uống rượu, người đó lái xe và gây ra tai nạn giao thông rồi bỏ chạy. Cảnh sát đã bắt được anh ta sau đó 3 giờ và khi thử mẫu máu của anh ta lúc đó có hàm lượng rượu là 1‰

Có bao nhiêu nhận định sau đây là đúng?

(1) Lúc người tài xế này gây tai nạn thì hàm lượng rượu trong máu anh ta là 1,49‰

(2) Khi một người uống quá nhiều rượu thì tế bào gan hoạt động để cơ thể không bị đầu độc.

(3) Trong tế bào gan, Lizoxom và bộ máy Golgi tạo những túi tiết để bài xuất chất độc ra khỏi tế bào.

(4) Gan nhiễm mỡ là hiện tượng tích mỡ trong tế bào gan, xảy ra ở những người uống rượu nhiều.