Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ 
 

Gen đột biến luôn biểu hiện kiều hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là:

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành:

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu đỏ do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y qui định. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này, người vợ có ông ngoại bị mù màu, có mẹ bị bạch tạng. Người chồng có ông nội và mẹ bị bạch tạng. những người khác trong 2 dòng họ này đều không bị 2 bệnh nói trên. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để cả 2 đứa con của họ đều không bị bệnh là

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?

Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong 2 alen của gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng thế hệ thứ IV là:

Ở người, bệnh mù màu đỏ lục do gen lặn quy định nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y quy định. Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, bố của người vợ mắc bệnh còn  những người khác trong hai gia đình đều không mắc bệnh này. Khả năng họ sinh ra một đứa con trai không mắc bệnh mù màu là

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin hay còn gọi là phenylketo niệu xảy ra ở người do nguyên nhân:

Cho các bệnh và hội chứng sau:

1. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng tiếng kêu như mèo.
2. Hội chứng Đao. 6. Hội chứng Claiphentơ.
3. Hội chứng Patau 7. Hội chứng Etuot
4. Bệnh máu khó đông 8. Hội chứng Macphan
Bệnh và hội chứng nào là hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu?

Bố mẹ đều bình thường sinh được ba người con, một con gái bình thường, một con trai bị bệnh Q, một con trai bình thường. Người con trai bình thường lấy vợ cũng bình thường nhưng sinh cháu gái bị bệnh Q. Có thể kết luận bệnh này nhiều khả năng bị chi phối bởi:

Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh này. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy chồng bị mù màu đỏ - xanh lục, họ sinh một con trai bị mù màu đỏ - xanh lục. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Người con trai nhận alen gây bệnh này từ:

Những đứa trẻ chắc chắn là đồng sinh cùng trứng khi:

Một gia đình có một người con nhóm máu B và một người con nhóm máu O. Nhóm máu của bố mẹ có thể là trường hợp nào sau đây?

Những biện pháp được dùng để bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tạo môi trường sạch.

(2) Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

(3) Sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính tạo ra nhiều cá thể giống nhau.(

4) Sử dụng liệu pháp gen.

Số biện pháp đúng là:

Người ta đã phân tích được trình tự mã di truyền và xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau nhờ phương pháp nghiên cứu:

Đặc điểm di truyền xấu của một đứa trẻ được xác định bởi

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại và ông nội bị máu khó đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh một đứa con, xác suất để đứa con này bị cả hai bệnh là: