Ở người, bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketo niệu gây ra bởi đột biến gen làm mất chức năng của enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa chất nào sau đây:

Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m trên NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng M quy định phân biệt màu rõ, NST Y không mang gen tương ứng. Trong một gia đình bố mẹ đều phân biệt màu rõ sinh được cô con gái mang gen dị hợp về bệnh này, kiểu gen của bố mẹ là:

Ở người, alen A qui định mũi cong trội hoàn toàn so với alen a qui định mũi thẳng (gen nằm trên NST thường); alen B qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b qui định máu khó đông (gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X). Người đàn ông (A) và người phụ nữ (B) đều có mũi cong và máu đông bình thường sinh ra được 2 người con: người con (C) có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông; người con gái (D) có mũi cong và máu đông bình thường. (D) kết hôn với một người mũi thẳng (E) và có mẹ bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không có đột biến xảy ra, xét các nhận định sau :

1. Người con (C) có giới tính là nam

2. Con gái của cặp vợ chồng (D); (E) có thể có mũi thẳng và bị bệnh máu khó đông.

3. Xác suất để cặp vợ chồng (D); (E) sinh ra người con trai mũi cong và bị bệnh máu khó đông là 1/2

4. Kiểu gen của (D) có thể là một trong bốn trường hợp.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Ở người bệnh điếc do alen lặn nằm trên NST thường quy định; bệnh mù màu do gen lặn trên NST X ở vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, bên phía vợ có anh trai mắc bệnh mù màu, chị gái mắc bệnh điếc. Bên phía chồng có ông ngoại bị bệnh mù màu, mẹ bị bệnh điếc. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 đứa con, tính theo lý thuyết xác suất để cả 2 đứa con này đều mang alen về 2 bệnh nói trên là bao nhiêu? Biết rằng tất cả các người khác trong gia đình đều bình thương và không có đột biến mới phát sinh

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Con đường nào sau đây không lây truyền HIV

Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến?

Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1%. Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là:

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các bệnh, tật, hội chứng di truyền nào ở người? (1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (3) Bệnh máu khó đông. (4) Bệnh bạch tạng. (5) Hội chứng Patau. (6) Hội chứng Đao (7) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (8) Bệnh ung thư máu. (9) Tật có túm lông vành tai. (10) Bệnh phenylketo niệu. (11) Hội chứng Tơcnơ

Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Nghiên cứu NST người cho thấy những người có  NST giới tính là XY, XXY đều là nam, còn những người có NST giới tính là XX, XO, XXX đều là nữ. có thể kết luận gì?

Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:

Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là: 
 

Nhóm nào dưới đây gồm những tật/bệnh/hội chứng di truyền xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới?

Để phát hiện các trường hợp bệnh di truyền gây ra do đột biến số lượng NST ở người ta thường dùng phương pháp

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen trội H quy định tính trạng máu đông bình thường. Một gia đình có bố và con đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, nhận định nào dưới đây đúng?