Để phát hiện các trường hợp bệnh di truyền gây ra do đột biến số lượng NST ở người ta thường dùng phương pháp

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Lí do làm cho tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do:

Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì

Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi là 
 

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Cho các bệnh và tật di truyền và hãy cho biết những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

(1) Bệnh pheninketo niệu

(2) Bệnh máu khó đông

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(5) Hội chứng Tocno

(6) Bệnh Đao

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.

Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người:

(1) . Bệnh bạch tạng.

(2) . Bệnh phêninkêtô niệu.

(3) . Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.

(4) . Bệnh mù màu

(5) . Bệnh máu khó đông.

(6). Bệnh ung thư máu ác tính.

(7) . Hội chứng Claiphentơ

(8) . Hội chứng 3X.

(9) . Hội chứng Tơcnơ

(10) . Bệnh động kinh

(11) . Hội chứng Đao.

(12). Tật có túm lông ở vành tai

Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.

(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào hoc.

(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.

(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một

(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.

Di truyền y học là

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galactôza huyết lấy một người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em bị bệnh galactôza huyết. Người vợ hiện đang mang thai đầu lòng. Xác suất để người con mà họ sinh ra bị bệnh galactôza huyết là bao nhiêu ? Biết rằng bệnh galactôza huyết do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Yếu tố được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con là:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Khi nói về các bệnh và hội chứng bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng?