Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D, d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (I^A, I^B, I^O), khoảng cách giữa hai gen này là 11cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình

1. Kiểu gen của cặp vợ chồng (3) và (4) là: (3) \( {dI^A \over dI^O}\); (4) \( {DI^B \over dI^O}\)

2. Kiểu gen của cặp vợ chông (3) và (4) là: (3) \( {DI^B \over dI^O}\); (4) \( {dI^A \over dI^O}\)

3. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

4. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

5. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu O và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

Tổ hợp phương án trả lời đúng là:

Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ và quần thể này ở trạng thái cân bằng và có tỉ lệ người bị hói đầu là 30%.

Có bao nhiêu kết luận sau đây là đúng?

1 – Có tối đa 6 người có kiểu gen đồng hợp về 2 cặp gen.

2 – Có 6 người xác định được chính xác kiểu gen về cả hai bệnh.

3 – Khả năng người số 10 mang cả 2 loại alen lặn là 2/5.

4 – Xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh ra một đứa có kiểu gen đồng hợp, không bị bệnh P là 413/2070.

Xét các trường hợp sau đây:

(1) Mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc

(2) Trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

(3) phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong quá trình phân bào .

(4) Phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.

Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng đao có bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Một người phụ nữ mang gen máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông. Xác suất họ đẻ con gái đầu lòng bị bệnh máu khó đông là

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Hội chứng Mácphan ở người có chân tay dài, ngón tay dài, đục thuỷ tinh thể do tác động tác động

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh:
(1). Xác suất sinh con bệnh là 0,0025
(2) Xác suất sinh con trai bình thường: 0,4999875
(3) Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là: 0,375

Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

Phương pháp đơn giản để nghiên cứu di truyền học người là:

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Ở người, alen lặn m qui định bệnh bạch tạng, alen trội M quy định da bình thường. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen m bằng 0,8. Xác suất để một cặp vợ chồng bất kì trong quần thể này sinh ra một người con gái bị bệnh bạch tạng là:

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

Người bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tại một huyện miền núi tỉ lệ người bệnh bạch tạng là 4/100. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền. Một cặp vợ chồng ở huyện này không bị bạch tạng. Xác suất để họ sinh con đầu lòng không bị bệnh bạch tạng là

Gen quy định nhóm máu ở người gồm 3 alen: I^A, I^B, I^O. Trong trường hợp biết nhóm máu của bố, mẹ sẽ xác định được kiểu gen của bố, mẹ nếu con có nhóm máu

Phương pháp nào sau đây phù hợp với việc nghiên cứu di truyền học người?

Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây