Dựa vào triển vọng của phương pháp nào di truyền y học tư vấn của tương lai sẽ là y học dự phòng?

Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?

I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.

II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.

III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.

IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.

Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Sự di truyền của 2 tính trạng nói trên trong 1 gia đình được mô tả theo phả hệ dưới đây. Một nhà Di truyền y học tư vấn đưa ra một số nhận xét trong hồ sơ tư vấn như sau:

(1) Kiểu gen (4):\( {I^Aalk \over I^0alk}\)  nhận giao tử  tử từ mẹ và giao tử  từ bố.

(2) Cá thể (3) có mang kiểu hình máu B và nhận alen I^O từ bố nên có kiểu gen dị hợp tử chéo.

(3) Nếu cặp vợ chồng 3 – 4 vẫn tiếp tục sinh con, xác suất con họ có máu B và bị bệnh là 11%

(4) Cặp vợ chồng 3 – 4 và bốn đứa con của họ có 5 người mang kiểu gen dị hợp về tính trạng nhóm máu. Số nhận định đúng trong hồ sơ tư vấn là:

Dạng đột biến nào sau đây phổ biến gây hội chứng Đao?

 Liệu pháp gen là việc:

Bệnh mù màu ở người là do alen lặn nằm trên vùng không tương đồng trên NST X qui định, alen trội qui định mắt nhìn bình thường. Một cặp vợ chồng đều bình thượng sinh con bị bệnh mù màu. Giả sử không có hiện tượng đột biến. Trong các phát biểu sau, phát biểu nào không đúng?

Xét các kết luận sau đây:

I. Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

II. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

III. Bệnh phenylketo niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

IV. Hội chứng Tơcnơ do đột biến số lượng NST dạng thể một.

Có bao nhiêu kết luận đúng? 

Nhiễm sắc thể giới tính không có đặc điểm là

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

Gen trên NST X di truyền:

Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galactôza huyết lấy một người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em bị bệnh galactôza huyết. Người vợ hiện đang mang thai đầu lòng. Xác suất để người con mà họ sinh ra bị bệnh galactôza huyết là bao nhiêu ? Biết rằng bệnh galactôza huyết do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Câu trả lời đúng là:

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

Bệnh Phêninkêto niệu là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả bố và mẹ đều dị hợp tử về bệnh này. Xác suất để họ sinh lần lượt 1 con trai bị bệnh, 1 con trai bình thường và 1 con gái bình thường là bao nhiêu?

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ có em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu dự đoán sau đây đúng?

I. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng không bị bệnh là 9/16.

II. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh bạch tạng là 3/34.

III. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị cả hai bệnh trên là 1/32.

IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con gái đầu lòng không bị bệnh là 1/3

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1).  Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ.

(2).  Những người không mắc bệnh là những người có thể không mang alen gây bệnh.

(3). Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

Ở thệ hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.