Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người là gì? 
 

Người mắc hội chứng Đao tế bào có 
 

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?

Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người? 
 

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm kiểm tra

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Đồng sinh khác trứng là hiện tượng

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, ta có thể dùng biện pháp nào?

(!) Dùng liệu pháp gen

(2) Kháng sinh mạnh

(3) Bồi dưỡng cơ thể

(4) Tia phóng xạ

(5) Hóa trị liệu

Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh con đầu bị bệnh bạch tạng. Tính xác suất để họ sinh thêm 3 người con gồm 2 con trai bình thường và 1 con gái bạch tạng?

Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng, ở người bệnh X do một trong hai gen lặn a hoặc b quy định; kiểu gen đồng hợp lặn về cả hai gen gây sẩy thai. Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận xét sau đây đúng?

I. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ, chồng 9, 10 là 5/12.

II. Có thể xác định được kiểu gen của tối đa 4 người trong phả hệ.

III. Người phụ nữ 1 có kiểu gen đồng hợp.

IV. Cặp vợ chồng 9, 10 sinh con chắc chắn bị bệnh X.

Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường, trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên. Một cặp vợ chồng không bị bệnh:
(1). Xác suất sinh con bệnh là 0,0025
(2) Xác suất sinh con trai bình thường: 0,4999875
(3) Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là: 0,375

Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh chị em khác bình thường nhưng một người con trai của người  em gái bị mắc bệnh. Vợ các con trai và gái của anh ta đều bình thường. Anh ta có người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc về loại nào?

Ở người, bệnh câm điếc do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị câm điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị câm điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này. Cặp vợ chồng sinh 1 đứa con, xác suất đứa con này là đứa con trai và không bị cả 2 bệnh là:

Cho biết chứng bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. Bố mẹ có kiểu gen dị hợp thì xác suất con sinh ra mắc bệnh chiếm tỉ lệ

Ở người, X^a qui định máu khó đông, X^A qui định máu đông bính thường. Bố bị bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nếu họ sinh con thì kiểu hình của những đứa con này sẽ là:

Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp phải những khó khăn nào?