Glutamine đã nhận được nhiều sự quan tâm từ các nhóm y tế trong những năm gần đây do mối liên hệ của nó với một căn bệnh di truyền. Cụ thể, số lượng glutamines liên tiếp trong một loại protein nhất định xác định liệu một người có mắc bệnh này hay không và (chính xác đến kinh ngạc) có thể được sử dụng để dự đoán độ tuổi mà người đó sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Các triệu chứng như vậy bao gồm thay đổi tâm trạng (từ hung hăng, phấn khích, thờ ơ) và mất trí nhớ ngắn hạn. Đây là bệnh nào?
Suy nghĩ và trả lời câu hỏi trước khi xem đáp án
Lời giải:
Báo saiGen mã hóa cho protein Huntington nằm trên nhiễm sắc thể số 4 trong bộ gen người. Chức năng của protein này là không rõ ràng, nhưng quan sát rằng số lượng glutamines liên tiếp trong protein này có liên quan đến sự phát triển của bệnh Huntington là không thể phủ nhận. Gen mã hóa cho protein Huntington chứa một chuỗi lặp lại CAG (mã hóa cho glutamine). 1-25 lần lặp lại này có thể được xếp vào loại bình thường. Trên 26 lần lặp lại bắt đầu xâm phạm ranh giới của bệnh, và những người có trên 40 lần lặp lại sẽ luôn phát triển bệnh Huntington. Bệnh Huntington xảy ra ở tuổi trưởng thành, bất cứ nơi nào từ giữa hai mươi trở đi, nói chung. Bằng cách quan sát trình tự gen của một đứa trẻ, không chỉ có thể suy ra liệu chúng có phát triển bệnh Huntington hay không, nhưng ở độ tuổi nào họ sẽ bắt đầu bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của nó. Đây là một thành công của việc giải trình tự gen và hứa hẹn cung cấp cho chúng ta cái nhìn sâu sắc về cách các bệnh di truyền như Huntington có thể được điều trị.
Glutamine cũng rất quan trọng trong việc điều chỉnh nồng độ amoniac trong cơ thể. Glutamine rất giống với glutamate, và có một nhóm amin bổ sung. Nhóm amin này (về cơ bản là amoniac) được liên kết với glutamate, do đó tạo thành glutamine, bởi enzyme glutamine synthase. Hoạt động của enzym này được điều chỉnh chặt chẽ và rất quan trọng trong việc đảm bảo rằng mức amoniac không tăng lên mức nguy hiểm trong cơ thể.
