Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Gánh nặng của di truyền là

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Trong các trường hợp sau đây, có bao nhiêu trường hợp có thể xảy ra.

I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.

II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường.

III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.

IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1,mẹ giảm phân bình thường.

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ? 
 

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Những nhận định nào sau đây là đúng với các bệnh di truyền ở người?

1 Ở các nước nhiệt đới ẩm, tần số alen quy định hồng cầu hình liềm cao vì những alen này có ưu thế trong việc chống lại bệnh sốt rét.

2. Bệnh mù màu hiếm gặp ở nữ vì alen gây bệnh là alen lặn và nằm trên NST giới tính.

3. Hội chứng Đao là do mang 3 nhiễm sắc thể 21.

4. đột biến dị bội, như hội chứng Đao là do xảy ra sai sót trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở pha S trong kì trung gian của chu kì tế bào.

5. Trứng không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với tinh trùng là một nguyên nhân của hiện tượng xảy thai tự nhiên.

Số nhận định đúng là: 

Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

Phương pháp chủ yếu chữa các bệnh di truyền ở người là

Ở người, các bệnh máu khó đông, mù màu "đỏ-lục" di truyền liên kết với giới tính được phát hiện là nhờ phương pháp 
 

Ở người, đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể gây nên bệnh:

 Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép:

Một quần thể có tần số người bị bệnh bạch tạng là 0,01. Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét các nhận định sau:

  1. Quần thể có tỉ lệ người mang gen bệnh là 19%.

  2. Trong quần thể, cặp vợ chồng bình thường có xác suất sinh con bình thường à là 99, 97%

  3. Xác suất để một người có kiểu hình bình thường mang gen bệnh là 18%.

  4. Nếu bố mẹ bình thường sinh con đầu lòng bị bạch tạng thì bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp về tính trạng đang xét.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Khó khăn chủ yếu trong việc nghiên cứu di truyền người là

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Trong 1 gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh, xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ 2 là

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.