Phương pháp chủ yếu chữa các bệnh di truyền ở người là

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện bệnh di truyền nào đưới đây:

Ở người hệ nhóm máu ABO và hệ nhóm máu MN được qui định bởi các kiểu gen như sau:

Trong nhà hộ sinh người ta nhầm lẫn ba đứa trẻ với ba cặp bố mẹ có các nhóm máu như sau:

Hãy xác định bố mẹ cho những đứa trẻ tương ứng (1), (2), (3)

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao

(2) Hội chứng Claiphento 

(3) Ung thư máu

(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm 

(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)

(6) Bệnh máu khó đông 

(7) Bệnh tâm thần phân liệt 

(8) Hội chứng Patau

Khi nói về bệnh tật ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Quan sát hình ảnh dưới đây và cho biết có bao nhiêu phát biểu bên đây đúng?

I. Người trong hình ảnh nói trên mắc hội chứng túm lông ở tai.

II. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên mắc phải là do đột biến gen gây lên.

III. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh hên do gen nằm trên NST giới tính X.

IV. Bệnh mà người đàn ông trong hình ảnh trên do gen nằm trên NST giới tính Y.

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Ở người, gen D quy định tính trạng da bình thường, alen d quy định tính trạng bạch tạng, cặp gen này nằm trên NST thường; gen M quy định tính trạng mắt nhìn màu bình thường, alen m quy định tính trạng mù màu, các gen này nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y. Mẹ bình thường về cả 2 tính trạng trên, bố có mắt nhìn bình thường và có da bạch tạng, con trai vừa bạch tạng vừa mù màu. Trong trường hợp không có đột biến mới xảy ra kiểu gen của mẹ, bố là

Bệnh niệu phênyl kêtô do gen lặn a trên NST thường, gen trội A bình thường về tính trạng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp bố mẹ có kiểu hình bình thường trong quần thể này kết hôn, xác suất để con của họ bị bệnh niệu phênyl kêtô là bao nhiêu?

 Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?

Ở người, alen A qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định bệnh máu khó đông. Một người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông bị bệnh máu khó đông, họ sinh ra người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ. Biết răng không xảy ra đột biến gen, trong các nhận định sau đây về nguyên nhân của hiện tượng trên, có bao nhiêu nhận định đúng ?

1. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

2. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

3. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

4. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên. Nói bệnh mù màu là bệnh thường gặp ở đàn ông vì:

Bệnh chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là bệnh

Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào dưới đây? 
 

Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người:

(1)Hội chứng Etuôt

(2) Hội chứng suy giảm miễn dich mắc phải (AIDS)

(3) Bệnh máu khó đông

(4) Bệnh bạch tạng

(5) Hội chứng Pautau

(6) Hội chứng Đao

(7) Bệnh ung thư máu

(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(9) Tật có túm lông ở vành tai.

(10) Bệnh phenin kêto niệu

Có bao nhiêu bệnh tật, hội chứng di truyền ở người được phát hiện bằng nghiên cứu tế bào là: