Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường qui định. Trong quần thể người đã cân bằng, tỉ lệ người dị hợp Aa trong số người bình thường là 1%. Xác suất để một cặp vợ chồng đều bình thường không có quan hệ huyết thống sinh 1 đứa con bạch tạng là: 

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen AbX^aBX.

(6) Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

Các dị tật bẩm sinh ở người như tật khe hở môi - hàm, tật bàn tay mất một số ngón hay có nhiều ngón, tật bàn chân mất ngón và dính ngón là do loại biến dị nào gây ra?

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát

Hai trẻ đồng sinh cùng trứng thì:

Xét các trường hợp sau đây:
I. mẹ chỉ có một trứng nên trứng không được chọn lọc.
II. trứng của mẹ được hình thành từ khi mẹ mới sinh ra.

III. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ bị rối loạn phân li NST trong phân bào.
IV. phụ nữ càng lớn tuổi càng dễ phát sinh đột biến gen.
Người mẹ lớn tuổi dễ sinh con bị hội chứng Đao là do bao nhiêu trường hợp nói trên gây ra?

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.

Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là

Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh chị em khác bình thường nhưng một người con trai của người  em gái bị mắc bệnh. Vợ các con trai và gái của anh ta đều bình thường. Anh ta có người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc về loại nào?

Đột biến gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là những dạng đột biến gen nào?

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể phát hiện?

Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, ta có thể dùng biện pháp nào?

(!) Dùng liệu pháp gen

(2) Kháng sinh mạnh

(3) Bồi dưỡng cơ thể

(4) Tia phóng xạ

(5) Hóa trị liệu

Ở người bệnh mù màu là do gen lặn (m) nằm trên nhiễm sắc thể X qui định, không có alen tương ứng trên Y. Một cặp vợ chồng khác: người vợ có bố, mẹ đều mù màu, người chồng có bố mù màu, mẹ không mang gen bệnh. Con của họ sinh ra sẽ như thế nào?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh 1 đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là:

Bệnh niệu phênyl kêtô do gen lặn a trên NST thường, gen trội A bình thường về tính trạng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp bố mẹ có kiểu hình bình thường trong quần thể này kết hôn, xác suất để con của họ bị bệnh niệu phênyl kêtô là bao nhiêu?

Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?

I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.

II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.

III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.

IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.