Ở người, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một gia đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về gia đình trên là:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?

(1) Hội chứng Etuôt.

(2) Hội chứng Patau.

(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(5) Bệnh máu khó đông.

(6) Bệnh ung thư máu.

(7) Bệnh tâm thần phân liệt.

Phương án đúng là:

Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

Ở người, có một số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau:
- Bệnh bạch tạng. - Bệnh phêninkêtô niệu. - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
- Bệnh mù màu. - Bệnh máu khó đông. - Bệnh ung thư máu ác tính.
Cho các phát biểu về các bệnh, tật và hội chứng bệnh trên
I. Có 6 bệnh, tật và hội chứng bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ.
II. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
III. Có 5 bệnh, tật và hội chứng bệnh do đột biến gen gây nên.
IV. Có 1 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể một.
V. Có 3 bệnh, tật và hội chứng bệnh là đột biến thể ba.
Số phát biểu đúng là:

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Theo nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp:

Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?

Bệnh lùn do rối loạn sinh sụn gây ra bởi 1 alen trội. Tuy nhiên, phần lớn những người bệnh lại được sinh ra từ cặp bố mẹ bình thường, điều này có thể là do:

Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử. Xác suất để cặp bố, mẹ này sinh được một đứa con trai bị bệnh và một đứa con gái bình thường là bao nhiêu? Biết rằng tỷ lệ sinh nam : nữ lần lượt là 1 : 1.

Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam ?

Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ biết con họ có nhóm máu A, AB, O.

Ở người, hệ nhóm máu ABO do một gen gồm 3 alen qui định, trong đó I^A, I^B đồng trội so với I^O. Một người phụ nữ mang nhóm máu A kết hôn với một người đàn ông mang nhóm máu AB, họ sinh ra một người con gái mang nhóm máu B và một người con trai mang nhóm máu A. Người con mang nhóm máu B kết hôn với một người mang kiểu gen về nhóm máu giống mẹ mình, người con trai mang nhóm máu A kết hôn với một người mang nhóm máu AB. Nhận định nào dưới đây về gia đình nói trên là sai ?

I. Xác suất để cặp vợ chồng người con gái (mang nhóm máu B) sinh ra hai người con có nhóm máu giống ông ngoại là 12,5%.

II. Xác suất để cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) sinh ra người con mang nhóm máu B là 12,5%.

III. Có ít nhất 5 người trong số những người đang xét mang kiểu gen dị hợp.

IV. Cặp vợ chồng người con trai (mang nhóm máu A) luôn có khả năng sinh ra những người con có nhóm máu giống mình.

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Thế nào là di truyền y học tư vấn?

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Ở người, hiện tượng máu khó đông do alen lặn a nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội A quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đều có máu đông bình thường sinh được hai người con: người con thứ nhất là con gái và có máu đông bình thường, người con thứ hai bị bệnh máu khó đông. Cho biết không xảy ra đột biến, kiểu gen của hai người con lần lượt là:

Hai trẻ đồng sinh cùng trứng thì:

Ở người, bệnh máu khó đông do alen h nằm trên NST X, alen H: máu đông bình thường. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường không mang gen bệnh, nhận định nào dưới đây là không đúng?