Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.           

(2) Chỉ bị bệnh H.

(3) Chỉ bị bệnh G.                  

(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.

Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:

(1) Tư vấn di truyền.                        (2) Chọc dò dịch ối.

(3) Sinh thiết tua nhau thai.             (4) Liệu pháp gen.

Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?

Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do 
 

Phương pháp nghiên cứu nào nêu dưới đây cho ta thấy rõ được vai trò của môi trường khác nhau với cùng một kiểu gen trong sự phát triển của tính trạng?

Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền nào của người:

Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X qui định 2 bệnh mù màu và máu khó đông. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: Một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị máu khó đông, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh. Biết rằng không có đột biến. Kết luận nào sau đây khi nói về người mẹ là đúng?

Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A. I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.

I^AI^B quy định nhóm máu AB. I^OI^O quy định nhóm máu O.

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng?

Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:

(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.

(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.

(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.

(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.

Số phát biểu đúng là:

Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?

Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?

(1) Hội chứng Đao

(2) Hội chứng Claiphento 

(3) Ung thư máu

(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm 

(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS)

(6) Bệnh máu khó đông 

(7) Bệnh tâm thần phân liệt 

(8) Hội chứng Patau

Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp 
 

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?

Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Trong 1 gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh, xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ 2 là

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1).  Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ.

(2).  Những người không mắc bệnh là những người có thể không mang alen gây bệnh.

(3). Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.

Ở thệ hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.

Bệnh bạch tạng do một gen lặn quy định. Một cặp vợ chồng có màu da bình thường và đều có kiểu gen dị hợp thì tỉ lệ phần trăm con của họ mắc bệnh bạch tạng là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là: