Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen bị đột biến gọi là 
 

Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi là 
 

Ở người, xét một gen có hai alen, trội lặn hoàn toàn, không có đột biến xảy ra. Nhận định nào sau đây là không đúng ?

Ở người, bệnh máu khó đông (X^h), máu đông bình thường (X^H). Sinh đứa con gái bị bệnh máu khó đông, kiểu gen của bố và mẹ là:

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện ít nhất qua

Giả sử tính kháng DDT ở ruồi muỗi là do 4 gen lặn a, b, c, d tác động bổ sung thì kiểu gen nào dưới đây giúp chúng có sức đề kháng cao nhất

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Ở một cặp vợ chồng bình thường bên phía người vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị cân điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người khác trong cả hai gia đình đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng không bị cả hai bệnh nói trên là

Bệnh/Tật nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Trong kỹ thuật chuyển gen, plasmit đóng vai trò là:

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định. Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X (không có alen tương ứng trên Y) qui định.

Biết không xảy ra đột biết của tất cả thành viên trong phả hệ trên. Theo lý thuyết, phát biểu nào đúng?

  I. Xác định được chính xác kiểu gen của 6 người trong phả hệ.

  II. Xác suất để cặp vợ chồng (15) X (16) sinh ra người con mắc một trong hai bệnh trên là 19,25%.

  III. Cặp vợ chồng (15) X (16) không thể sinh được con gái mắc cả hai bệnh.

  IV. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con thứ 2 là con trai không mắc cả hai bệnh trên là 34,125%.

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với NST Y gây ra. Giả sử trong một quần thể, người ta thống kê được số liệu như sau: 952 phụ nữa có kiểu gen X^DX^D, 355 phụ nữ có kiểu gen X^DX^d, 1 phụ nữ có kiểu gen X^dX^d, 908 nam giới có kiểu gen X^DY, 3 nam giới có kiểu gen X^dY. Tần số alen gây bệnh (X^d) trong quần thể trên là bao nhiêu?

Người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản hơn cả là

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:

Xét sự di truyền của 2 bệnh trong 1 dòng họ. Bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen trội A qui định người bình thường. Bệnh mù màu do gen m nằm trên vùng không tương đồng của X quy định, gen trội M quy định người bình thường. Bên phía nhà vợ, anh trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những người khác bình thường về 2 bệnh này. Bên phía nhà chồng, bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả hai bệnh. Xác suất cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường, không bị cả hai bệnh trên là

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Một người có 48 NST trong tế bào, gồm 45 NST thường, NST 21 gồm ba chiếc giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong đó có hai chiếc giống nhau. Kết luận nào sau đây đúng?

Ở người, alen H qui định máu đông bình thường, alen h qui định máu khó đông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và bị hội chứng Claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?

Vì sao người ta không phát hiện được bệnh nhân có thừa nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 2?