Cho các biện pháp nghiên cứu sau:
1.phương pháp lai; 2 Phương pháp nghiên cứu tế bào; 3.Phương pháp gây đột biến;
4.Phương pháp phả hệ; 5. phương pháp nghiên cứu tre đồng sinh; 6. phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Số lượng phương áp dụng để nghiên cứu về người là;

Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.

Trong quy trình này, một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi được lấy bằng cách đâm kim xuyên qua thành bụng và tử cung.

Di truyền Y học tư vấn dựa trên cơ sở: 
 

Ở người, hình dạng mũi do một cặp gen có hai alen quy định. Một cặp vợ chồng đều mũi cong sinh ra một người con đầu lòng có mũi cong (con số 1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có mũi thẳng, những người khác trong hai gia đình đều có mũi cong. Kết luận nào sau đây đúng?

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Con đường nào sau đây không lây truyền HIV

Trong một quần thể người đang cân bằng di truyền, tỉ lệ gen gây bệnh bạch tạng trong quần thể chiếm 40%. Một người đàn ông bình thường thuộc quần thể trên lấy một người vợ bình thường thuộc quần thể khác, gia đình vợ chỉ có em trai bị bạch tạng, những người còn lại đều bình thường. Họ dự định sinh 2 con. Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng ?

I. Xác suất đứa con đầu lòng sinh ra là con trai bình thường nhưng mang gen bệnh là 1/3.

II. Xác suất đứa con đầu lòng có kiểu gen đồng hợp là 1/2.

III. Xác suất cả 2 đứa con sinh ra đều có kiểu gen đồng hợp lặn là 5/14.

IV. Xác suất trong 2 đứa con sinh ra có 1 đứa bình thường và 1 đứa con bị bệnh là 1/7.

Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gen tương ứng. Trong 1 gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh, xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ 2 là

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp 
 

Bệnh phêninkêto niệu 

Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.

2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.

3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.

4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

PCR được sử dụng để phát hiện _______ ở bệnh nhân ung thư.

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Ở người và các động vật, ung thư xuất hiện do sự mất kiểm soát điều khiển chu kỳ tế bào, có nhiều nguyên nhân dẫn đến hiện tượng ung thư như các nguyên nhân bên trong và nguyên nhân môi trường, đích cuối cùng chúng ảnh hưởng đến hệ gen của cá thể. Xét trên phương diện tiến hóa, khẳng định nào dưới đây về ung thư là chính xác?

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Người mắc hội chứng Đao có số lượng NST trong mỗi tế bào là

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen d gây ra, gen D quy định da bình thường. Những người bị bệnh bạch tạng được gặp với tần số 0,01%. Tỉ lệ người không mang gen gây bệnh bạch tạng là: