Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

U ác tính khác với u lành như thế nào?

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người bao gồm:

Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu ở người được xác định nhờ phương pháp nào?

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Ở người, hệ nhóm máu ABO có các kiểu gen quy định nhóm máu sau đây:

I^AI^A, I^AI^O quy định nhóm máu A.

I^BI^B, I^BI^O quy định nhóm máu B.      

I^AI^B quy định nhóm máu AB.

I^OI^O quy định nhóm máu O.             

Một người đàn ông có nhóm máu O lấy một người vợ có nhóm máu A, sinh ra một đứa con có nhóm máu A và một đứa con có nhóm máu O. Phát biểu nào sau đây không đúng?

Phương pháp nào được dùng để nghiên cứu được các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai tuỳ ý như ở động vật, thực vật ?

Ở người, alen A qui định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định bệnh máu khó đông. Một người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông bị bệnh máu khó đông, họ sinh ra người con vừa bị bệnh máu khó đông, vừa mắc hội chứng Claiphentơ. Biết răng không xảy ra đột biến gen, trong các nhận định sau đây về nguyên nhân của hiện tượng trên, có bao nhiêu nhận định đúng ?

1. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

2. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người bố, mẹ giảm phân bình thường.

3. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 2 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

4. Sự rối loạn phân li có thể diễn ra ở lần giảm phân 1 của người mẹ, bố giảm phân bình thường.

Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh bạch tạng nhưng trong kiểu gen có gen qui định bệnh này. Họ sinh một đứa con, xác suất sinh 1 con gái không bị bệnh là:

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Bệnh hói đầu ở người do cặp gen Hh nằm trên NST thường quy định. Kiểu gen HH quy định hói ở cả nam và nữ, kiểu gen Hh quy định hói ở nam nhưng không hói ở nữ, kiểu gen hh quy định không hói. Một cặp vợ chồng đều không hói, bố vợ không bị hói, những người còn lại ở hai gia đình đều không hói. Tính xác suất họ sinh con không bị hói.

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do 2 gen lặn trên nhiễm sắc thể X qui định, cách nhau 12cM. Cho phả hệ:

Trong các người con ở thế hệ thứ III, người nào chắc chắn là kết quả của hoán vị gen? Xác suất để người phụ nữ II -1 sinh con bị 2 bệnh là bao nhiêu? Câu trả lời đúng lần lượt là: 

Phát biểu nào sau đây là không đúng với chức năng của di truyền y học tư vấn?

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

  I. Tật dính ngón tay số 2 và 3.                   II. Hội chứng đao.

  III. Bệnh bạch tạng.                                    IV. Hội chứng claiphento.

Có bao nhiêu thể đột biến có nguyên nhân do đột biến nhiễm sắc thể?

Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu,  chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Bệnh bạch tạng ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Cặp vợ chồng này muốn sinh hai người con gồm một trai và một gái đều bình thường thì khả năng thực hiện mong muốn là:

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là