Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giúp tìm hiểu nguyên nhân phát sinh và cơ chế mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên cho các cặp đôi: có nên kết hôn không.

(3) Cho lời khuyên cho các cặp vợ chồng: Kết hôn rồi có nên sinh con không?

(4) Tư vấn cho các cặp vợ chồng mà trong gia đình đã từng có người biểu hiện bệnh các biện pháp để hạn chế sinh ra con mắc các bệnh tật do di truyền..

Số nội dung đúng là:

Ở người, sự rối loạn phân li của cặp nhiễm sắc thể 21 trong lần phân bào hai ở một trong hai cực của một tế bào sinh tinh có thể tạo ra:

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Ở người bệnh mù màu do một alen a nằm trên NST giới tính X quy định không có alen tương ứng trên Y. Ở một hòn đảo, có 600 có kiểu gen XAY, 400 người có kiểu gen XaY, 600 người có kiểu gen XAXA , 200 người có kiểu gen XAXa và 200 người có kiểu gen XaXa Tần số alen a của quần thể này là

Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh ở thể dị hợp. Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suát các khả năng có thể xảy ra về giới tính và tính trạng trên nếu họ có dự kiến sinh 2 người con? Cho các phát biểu sau:

(1) Xác suất sinh con trai bình thường là 3/8.

(2) Xác suất sinh con gái bị bệnh là 1/8.

(3) Xác suát sinh 2 con trai bị bệnh là 9/64.

(4) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bình thường là 6/64.

(5) Xác suất sinh 1 trai bình thường và 1 gái bị bệnh là 18/64

(6) Xác suát sinh 1 con trai bị bệnh và 1 con gái bị bệnh là 1/64.

(7) Xác suất sinh 1 con gái bình thường và 1 con gái bị bệnh là 6/64.

Số phát biểu đúng là:

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:

Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

Khảo sát một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 1/10.000 bị bệnh bạch tạng. Biết bệnh bạch tạng do gen lặn quy đinh. Tỉ lệ người mang KG dị hợp về bệnh bạch tạng trong quần thể người nói trên là:

Ở người bình thường bệnh pheninketo do một đột biến lặn trên NST thường quy định . Bố mẹ bình thường sinh ra một đứa con bị bệnh .Tính theo lí thuyết xác suất để họ sinh đứa con trai tiếp theo không bị bệnh là

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường qui định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như: Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Bệnh mù màu
2. Bệnh ung thư máu
3. Tật có túm lông ở vành tai
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Tơcơ
6. Bệnh máu khó đông

Cho các loại bệnh sau:

1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4 hồng cầu lưỡi liềm; 5 viêm não nhật bản; 6 claiphento; 7 tiếng khóc mèo kêu; 8 lao phổi; 9 câm điếc bẩm sinh; 10 cúm H5N1.

Số lượng các bệnh di truyền phân tử là:

Gen đột biến sau đây luôn biểu hiện kiểu hình kể cả khi ở trạng thái dị hợp là

Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người là do đột biến gen mã hoá chuỗi Hb gây nên, gen này nằm trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp (HbSHbS) thì gây chết. Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai đầu lòng thiếu máu nhẹ là

Hợp tử có nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ bố sẽ phát triển thành

Bệnh nào dưới đây ở người di truyền liên kết giới tính?

Khả năng cảm nhận mầu sắc ở người phụ thuộc vào một sô locut gen, trong đó có ba gen trội thuộc các locut khác nhau, gồm gen mã hóa protein cám nhận màu đỏ (A), và mầu xanh lục (B) nằm trên NST X ; gen mã hóa protein cảm nhận mầu xanh lam (C) nằm trên NST thường. Mỗi đột biến lặn của ba gen này, ký hiệu a, b và c, đều gây nên bệnh mù màu. Một cặp vợ chồng cả hai cùng bị bệnh mù màu, nhưng sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn di truyền cho biết mỗi người chỉ bị sai hỏng ở một gen và khẳng định rằng, tất cả các con của họ dù là trai hay gái, đều chắc chắn không bị bệnh mù mầu. Người bố có thể có kiểu gen như thế nào trong sổ các kiểu gen dưới đây?

Ở người u nang là một bệnh hiếm gặp do alen lặn a quy định, alen tương ứng quy định trạng thái bình thường tính trạng di truyền theo quy luật Men đen. Một người đàn ông bình thường có bố bị bệnh lấy vợ bình thường và họ dự định sinh con.

Xác suất bị bệnh của con đầu lòng của cặp bố mẹ nêu trên là bao nhiêu?

Nếu đứa trẻ đầu lòng bị bệnh thì đứa trẻ thứ hai không mắc bệnh với xác suất là bao nhiêu?

Biết rằng trong quần thể của họ cứ 100 người bình thường có một người dị hợp về gen gây bệnh.

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?