Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới và người đàn ông II – 4 đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 0,4. Có bao nhiêu nhận xét đúng.

1. Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường quy định

2. Người con gái số I-2 có kiểu gen đồng hợp

3. Có 5 người trong phả hệ trên có thể biết kiểu gen

4. Cặp vợ chồng III-7 và III-8 sinh người con số 10 không mang alen gây bệnh với tỉ lệ 47,2%

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

Di truyền học tư vấn nhằm chuẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kì

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người đều do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp gen về cả 2 tính trạng này. Xác suất họ sinh 2 đứa con mà 1 đứa bị 1 trong 2 bệnh này, còn 1 đứa bị cả 2 bệnh này là bao nhiêu?

Hai chị em sinh đôi cùng trứng. Người chị nhóm máu AB, thuận tay phải, người em là

Ở người, bệnh mù màu được qui định bởi một gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên NST Y. Bố mẹ không bị mù màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh con thứ hai là con gái không bị mù màu là?

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này nào sau đây là hợp lí nhất?

Ở một người bị ______________, chất nhầy bất thường nhớt và có xu hướng bịt kín các ống dẫn của tuyến tụy và gan và để tích tụ trong phổi. 

Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D, d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (I^A, I^B, I^O), khoảng cách giữa hai gen này là 11cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình

1. Kiểu gen của cặp vợ chồng (3) và (4) là: (3) \( {dI^A \over dI^O}\); (4) \( {DI^B \over dI^O}\)

2. Kiểu gen của cặp vợ chông (3) và (4) là: (3) \( {DI^B \over dI^O}\); (4) \( {dI^A \over dI^O}\)

3. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

4. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

5. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu O và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

Tổ hợp phương án trả lời đúng là:

Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:

Di truyền y học tư vấn có chức năng:

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra là do vấn đề gì?

Khi khảo sát về nhóm máu của một quần thể người có cấu trúc di truyền như sau:

0,25I^AI^A+0,2I^AI^O+0,09I^BI^O +0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1+0,12I^BI^O+0,3I^AI^B+0,04I^OI^O=1

Tần số tương đối của các alen  lần lượt là:

Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong QT người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bình thường của họ là

Người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản hơn cả là

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt hữu ích đối với:

Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh chị em khác bình thường nhưng một người con trai của người  em gái bị mắc bệnh. Vợ các con trai và gái của anh ta đều bình thường. Anh ta có người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc về loại nào?

Đột biến điểm ở một gen nằm trong ty thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?