Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác ?

Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước:
(1) Phân lập dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp.
(2) Sử dụng enzim nối để gắn gen của tế bào cho vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
(3) Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng cùng một loại enzim cắt.
(4) Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
(5) Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Thứ tự đúng của các bước trên là:

Biết rằng tính trạng nhóm máu ở người là do một locus 3 alen quy định với tương quan trội lặn như sau:I^A=I^B>O.  Một cặp vợ chồng mới cưới muốn rằng đứa con của họ sinh ra sẽ có nhóm máu O. Trường hợp nào dưới đây không thể sinh ra con nhóm máu O (loại trừ phát sinh đột biến)

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành:

Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do 
 

Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

Bệnh niệu phênyl kêtô do gen lặn a trên NST thường, gen trội A bình thường về tính trạng này. Một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp bố mẹ có kiểu hình bình thường trong quần thể này kết hôn, xác suất để con của họ bị bệnh niệu phênyl kêtô là bao nhiêu?

Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bị bạch tạng, một con trai mù màu. Ông bà nội, ngoại của hai đứa trẻ này cũng bình thường. Người mẹ của hai đứa trẻ này có kiểu gen là gì biết rằng bệnh mù màu do gen lặn liên kết X quy định, bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST quy định.

Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?

Bệnh phêninkêto niệu 

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh? 

Nhận định nào không đúng khi nói về liệu pháp gen?

Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu?

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều này nào sau đây là hợp lí nhất?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

I. Bệnh phenylketo niệu.

II. Bệnh ung thư máu.

III. Tật có túm lông ở vành tai.

IV. Hội chứng Đao.

V. Hội chứng Tơcnơ.

VI. Bệnh máu khó đông.

Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là

Ở người, xét 1 bệnh P do 1 trong 2 alen của một gen quy định. Người bố bình thường kết hôn với người mẹ bình thường sinh ra 2 người con, một người con trai và một người con gái đều mắc bệnh P, biết không xảy ra đột biến, nhận xét nào sau đây là đúng:

Ở người, bệnh nào dưới đây là do đột biến gen lặn trên NST thường chi phối:

Ở người, nguyên nhân nào sau đây cho thấy hiện tượng di truyền ngoài nhân?