Có một số bệnh nhân bị đột biến số lượng NST, khi sử dụng phương pháp tế bào học để xác định số lượng NST có trong mỗi tế bào sinh dưỡng thì thấy khi tế bào đang ở kỳ giữa, trong mỗi tế bào có 47NST đang ở dạng kép. Khả năng bệnh nhân này thuộc loại thể đột biến nào sau đây?

(1) Hội chứng đao

(2) hội chứng Claiphento

(3) Bệnh toc nơ

(4)Hội chứng siêu nữ

(5) bệnh ung thư máu

(6) hội chứng patau.

Có bao nhiêu câu trả đúng? 

Cho các bệnh và tật di truyền sau:

(1) Bệnh phêninkêto niệu.

(2) Hội chứng Đao.

(3) Hội chứng Tơcnơ.

(4) Bệnh máu khó đông.

(5) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

(6) Bệnh Đao.

Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen?

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Ở người, bệnh bạch tạng do một alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định kiểu hình bình thường. Một người đàn ông có bố mẹ bình thường nhưng em trai bị bệnh, kết hôn với một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh. Cho biết không phát sinh đột biến mới. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng là con trai không mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?

Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

Cơ chế của sinh đôi cùng trứng là:

Mục đích của di truyền học tư vấn là:

(1) Giải thích nguyên nhân cơ chế và khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn.

(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền.

(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền, từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh ở thế hệ sau.

Số nội dung đúng là:

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

(1) Các tế bào trên đang ở kì sau của quá trình giảm phân 1.

(2) Thai nhi có thể mắc hội chứng Đao hoặc hội chứng Claiphentơ.

(3) Thai nhi không thể mắc hội chứng Tơcnơ.

(4) Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ.

(5) Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi.

Số kết luận đúng là:

Bệnh di truyền phân tử xuất hiện chủ yếu ở nam giới là:

Di truyền y học là

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh/hội chứng nào sau đây ở người?

  (1) Hội chứng Etuôt 

  (2) Hội chứng Patau

  (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)                   

  (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  (5) Bệnh máu khó đông

  (6) Bệnh ung thư máu

Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định dưới đây:

Cho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng?

(1) Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường chi phối.

(2) Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.

(3) Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/4.

(4) Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(5) Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống nhau.

Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:

Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?