Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này? 
 

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do: 
 

Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ biết con họ có nhóm máu A, AB, O.

Gen trên NST Y di truyền:

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                                

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây sai?

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên Y). Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai đầu bị bệnh, giả sử không có đột biến xảy ra, xác suất để họ sinh ra con gái bị bệnh ở lần sinh thứ hai là bao nhiêu %?

Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

Di truyền y học tư vấn có chức năng:

Chụp ảnh tự động được sử dụng để phát hiện ______

Hội chứng bệnh nào dưới đây do đột biến lệch bội NST thường gây nên?

Khi nói về đột biến số lượng NST ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn h nằm ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen H quy định máu đông bình thường. Một người bị bệnh máu khó đông có bố và mẹ đều bình thường nhưng ông ngoại của họ bị bệnh máu khó đông. Khả năng để người em trai của người đó cũng bị bệnh máu khó đông là:

Ở người, alen A qui định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a qui định máu khó đông. Cặp vợ chồng (A) có vợ bình thường, chồng bị máu khó đông; cặp vợ chồng (B) có vợ bị bệnh máu khó đông, chồng bình thường. Có 4 đứa trẻ là con của hai cặp vợ chồng trên: đứa trẻ (1) là con trai và có kiểu hình bình thường; đứa trẻ (2) là con gái và bị mù màu; đứa trẻ (3) là con trai và bị mù màu; đứa trẻ (4) là con gái và có kiểu hình bình thường. Không xét đến trường hợp đột biến, nếu chỉ dựa vào kiểu hình của những đứa trẻ thì có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng ?

1. Đứa trẻ (1) và (2) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (A).

2. Nếu chỉ dựa vào kiểu hình thì có thể kết luận : cả 4 đứa trẻ đều có thể là con của cặp vợ chồng (A).

3. Đứa trẻ (1) và (3) đều có thể là con của cặp vợ chồng (B).

4. Đứa trẻ (3) và (4) chắc chắn là con của cặp vợ chồng (B).

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Bố bị bệnh, mẹ nhìn màu bình thường nhưng mang gen bệnh, khả năng họ sinh con bị bệnh mù màu là:

Xét một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đặc điểm di truyền của bệnh này là:

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.

Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm máu có 3 alen (I^A, I^B và I^O). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người là

Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 45 nhiễm sắc thể và ở cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có một NST X. Thai nhi có thể sẽ phát triển thành: