Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp lập phả hệ dùng để

Trong kỹ thuật xét nghiệm trước khi sinh nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Đao ở thai nhi, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào trong các kỹ thuật sau đây?

(1) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(2) Lấy tế bào từ cơ thể thai nhi, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(3) Chọc dò dịch ối để lấy tế bào phôi, sau đó nuôi cấy và phân tích ADN nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

(4) Sinh thiết tua nhau thai để lấy tế bào, sau đó nuôi cấy để lập kiểu nhân nhằm phát hiện ra bất thường trong bộ máy di truyền.

Phương án đúng là:

Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:

Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen m nằm trên NST X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, phía chồng có bố bị bạch tạng, phía vợ cơ em trai bị máu khó đông và mẹ bị bạch tạng, còn những người khác đều bình thường. Kết luận nào sau đây đúng?

Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

Những nhận định nào sau đây là đúng với các bệnh di truyền ở người?

1 Ở các nước nhiệt đới ẩm, tần số alen quy định hồng cầu hình liềm cao vì những alen này có ưu thế trong việc chống lại bệnh sốt rét.

2. Bệnh mù màu hiếm gặp ở nữ vì alen gây bệnh là alen lặn và nằm trên NST giới tính.

3. Hội chứng Đao là do mang 3 nhiễm sắc thể 21.

4. đột biến dị bội, như hội chứng Đao là do xảy ra sai sót trong quá trình nhân đôi ADN xảy ra ở pha S trong kì trung gian của chu kì tế bào.

5. Trứng không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với tinh trùng là một nguyên nhân của hiện tượng xảy thai tự nhiên.

Số nhận định đúng là: 

Liệu pháp gen là

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: 

Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu

(2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Gen trên NST Y di truyền:

Các bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền theo quy luật nào?

Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam là 

Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp 
 

Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.

Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

Người ta thường sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Đao ở người trong giai đoạn sớm, trước sinh?

Đối với trường hợp nào sau đây một cố vấn di truyền sẽ không khuyến nghị chẩn đoán trước sinh liên quan đến chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm? 

Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do 
 

Phương pháp đơn giản để nghiên cứu di truyền học người là: