Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ năng nhẹ khác nhau phụ thuộc trực tiếp vào

Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh được mô tả theo phả hệ dưới đây:

Một nhà di truyền tư vấn đưa ra một số nhận định về sự di truyền của căn bệnh này ở gia đình nghiên cứu:

(1). Những người bị bệnh trong gia đình đều có kiểu gen đồng hợp tử.

(2). Những người chồng ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen dị hợp tử.

(3). Những người con ở thế hệ thứ III không bị bệnh đều có kiểu gen dị hợp tử.

(4). Xác suất để cặp vợ chồng thứ 1 ở thế hệ thứ II tính từ trái qua phải sinh được 3 người con lần lượt như mô tả là 1,5625%

Số khẳng định chính xác:

Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. Nhận định nào sau đây là đúng?

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Ở người, alen B quy định da bình thường; alen b qui định bị bệnh bạch tạng, gen này nằm trên NST thường. Cho rằng bố mẹ đều dị hợp, xác suất để vợ chồng này sinh 1 người con gái bị bệnh?

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng, ở người bệnh X do một trong hai gen lặn a hoặc b quy định; kiểu gen đồng hợp lặn về cả hai gen gây sẩy thai. Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận xét sau đây đúng?

I. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ, chồng 9, 10 là 5/12.

II. Có thể xác định được kiểu gen của tối đa 4 người trong phả hệ.

III. Người phụ nữ 1 có kiểu gen đồng hợp.

IV. Cặp vợ chồng 9, 10 sinh con chắc chắn bị bệnh X.

Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ? 1.bệnh mù màu; 2.bệnh máu khó đông; 3.bệnh teo cơ; 4.hội chứng đao; 5.hội chứng Claiphentơ; 6.bệnh bạch tạng

Ở một gia đình người đàn ông (1) bị bệnh mù màu và máu khó đông kết hôn với người phụ nữ (2) bình thường sinh ra một người con gái bình thường (3). Người con gái bình thường (3) kết hôn với người chồng (4) bị máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh ra được 3 đứa con trai, con trai cả (5) bị cả 2 bệnh, con trai thứ hai (6) bình thường và con trai út (7) bị bệnh máu khó đông giống bố. Các phân tích di truyền cho thấy khoảng cách di truyền giữa 2 locus chi phối hai tính trạng kể trên là 12cM. Cho các nhận định về gia đình này:

(1). Con trai út của cặp vợ chồng (3)–(4) nhận alen chi phối bệnh máu khó đông từ bố.

(2). Xác suất sinh được đứa con út (7) như vậy là 3%.

(3). Họ mong muốn sinh thêm được đứa con gái cho có cả “nếp” lẫn “tẻ” mong đứa trẻ này không bị bệnh, khả năng họ toại nguyện là 25%.

(4). Quá trình giảm phân hình thành giao tử ở người phụ nữ (3) đã có hoán vị gen và giao tử hoán vị đã đi vào cả ba đứa con của người phụ nữ này.

Những tổ hợp khẳng định đúng bao gồm:

Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuât chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nguyên nhân nào dưới đây?

Ở người, alen lặn m qui định bệnh bạch tạng, alen trội M quy định da bình thường. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen m bằng 0,8. Xác suất để một cặp vợ chồng bất kì trong quần thể này sinh ra một người con gái bị bệnh bạch tạng là:

Phả hệ ở hình bên cho thấy sự di truyền của một bệnh ở người.

Những cá thể tô màu đen mắc bệnh, các cá thể màu trắng thì không. Không xảy ra đột biến mới ở các cá thể trong phả hệ. Cho các nhận định dưới đây:

(1). Bệnh di truyền này do gen lặn chi phối.

(2). Chưa có căn cứ để xác định chính xác bệnh do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính chi phối.

(3). Tất cả các cá thể không bị bệnh đều có KG dị hợp

(4). Nếu cặp vợ chồng IV1 và IV2 sinh con đầu lòng thì khả năng để đứa trẻ này là nam và không bị bệnh là 25% hoặc 37,5%.

Số khẳng định đúng là:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

Cho các bệnh và hội chứng sau:

1. Bệnh ung thư máu. 5. Hội chứng tiếng kêu như mèo.
2. Hội chứng Đao. 6. Hội chứng Claiphentơ.
3. Hội chứng Patau 7. Hội chứng Etuot
4. Bệnh máu khó đông 8. Hội chứng Macphan
Bệnh và hội chứng nào là hậu quả của đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

Các nghiên cứu di truyền cho thấy, hệ nhóm máu ABO ở người do 1 locus đơn gen gồm 3 alen chi phối với mối quan hệ trội - lặn như sau: I^A = I^B > I^O. Cho các khẳng định sau về sự di truyền của tính trạng nhóm máu ở một số gia đình:

(1). Bố và mẹ có nhóm máu O, tất cả các con sinh ra chỉ có 1 nhóm máu.

(2). Bố và mẹ có nhóm máu A, có thể tất cả các con nhóm máu A hoặc tất cả các con có máu O hoặc gia đình này có các con với nhóm máu A và O.

(3). Bố có máu A dị hợp, mẹ có máu B dị hợp họ sinh 4 đứa con, 4 đứa con này sẽ mang 4 nhóm máu khác nhau.

(4). Nếu bố mang máu B, mẹ mang máu O, những đứa con của cặp vợ chồng này không thể mang máu

Số các khẳng định đúng là:

Quan sát một dòng  họ, người ta thấy có một số người có các đặc điểm: tóc- da- lông trắng, mắt hồng. Những người này

Khi nói về bệnh ung thư ở người, cho các phát biểu dưới đây:
(1) Ung thư chủ yếu gây ra bởi sự rối loạn điều khiển chu kỳ tế bào.
(2) Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.
(3) Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính
(4) Những gen ung thư xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng được di truyền qua sinh sản hữu tính.
(5) Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư bình thường đều là những gen có hại.
(6) Các đột biến gen ức chế khối u chủ yếu là các đột biển lặn.
Số phát biểu KHÔNG chính xác là:

Phương pháp chủ yếu chữa các bệnh di truyền ở người là

Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do

Xét hai cặp vợ chồng có đặc điểm tương đồng là: chồng (I; III) đều không bị hói đầu và vợ (II; IV) đều bị hói đầu. Cặp vợ chồng (I; II) sinh ra một người con gái (V) không bị hói đầu; cặp vợ chồng (III; IV) sinh ra một người con trai (VI) bị hói đầu. (V) và (VI) kết hôn với nhau, họ sinh ra hai người con : người con trai (VII) không bị hói đầu và người con gái (VIII) bị hói đầu. (VII) kết hôn với một người phụ nữ (IX) không bị hói đầu, cặp vợ chồng này sinh được một người con (X) bị hói đầu. Biết rằng ở người, tính trạng hói đầu là do alen A qui định, alen lặn tương ứng (a) qui định kiểu hình bình thường, kiểu gen dị hợp qui định kiểu hình bình thường ở nữ giới và bị hói đầu ở nam giới, xét các nhận định sau:

1. Có thể xác định được chính xác tất cả các kiểu gen của tất cả các thành viên trong các gia đình nói trên.

2. (X) có giới tính là nam.

3. Trong 10 người đang xét, có 4 người mang kiểu gen dị hợp.

4. Cặp vợ chồng (V); (VI) có xác suất sinh ra con bình thường : con bị hói đầu là 1 : 1.

Có bao nhiêu nhận định đúng?

Để phát hiện các trường hợp bệnh di truyền gây ra do đột biến số lượng NST ở người ta thường dùng phương pháp